脊索瘤是生長緩慢但局部侵犯中軸骨骼的腫瘤。顯微鏡下，高度空泡化的細(xì)胞，即所謂的含漿細(xì)胞，是這種病變的診斷指征。

　　脊索瘤細(xì)胞被認(rèn)為起源于脊索的細(xì)胞殘余，因為較一致的特征是發(fā)育轉(zhuǎn)錄因子brachyury的持續(xù)表達(dá)。除了是一個敏感的脊索瘤標(biāo)記物，高水平的核短尾，由TBXT基因似乎對腫瘤發(fā)生起著重要作用。因此，shRNA和sgRNA介導(dǎo)的TBXT脊索瘤細(xì)胞系中的阻遏已被證明控制細(xì)胞生長并誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡3,四].此外，生殖細(xì)胞的復(fù)制TBXT在少見的常見病例中與脊索瘤風(fēng)險相關(guān)，而非同義SNP rs2305089也可在散發(fā)性脊索瘤中發(fā)現(xiàn)，并對總生存率有預(yù)后意義。

　　脊索瘤的其他基因組畸變包括SWI/SNF染色質(zhì)模型基因的突變(PBRM1,SMARCB1)，PI3K信號基因(PIK3CA,抑癌基因)和分開基因。體細(xì)胞拷貝數(shù)的改變包括染色體7p的增加和染色體9p21區(qū)域的純合性缺失。腎小球濾過率和CDKN2A基因位點，分別為。較近，9p21.3、9p21和22q缺失以及SWI/SNF改變與顱底脊索瘤的沒有復(fù)發(fā)生存期縮短相關(guān)。

　　然而，一般來說，只有少數(shù)基因是反復(fù)突變的，脊索瘤的全部突變情況尚不清楚。由于其生長緩慢，脊索瘤被認(rèn)為是化療和放療抗性的。基于脊索瘤中潛在分子驅(qū)動因素的鑒定和小分子文庫篩選的實施，選定的小分子，如Palbociclib(NCT03110744)或阿法替尼(NCT03083678)，分別針對p16和EGFR，目前正在2期臨床試驗中進(jìn)行評估。

　　然而，到目前為止，還沒有3期臨床試驗或批準(zhǔn)的抗癌藥物。因此，治愈整體只要可行，切除是原發(fā)性腫瘤的治療方法。對于不完全切除的脊索瘤，應(yīng)考慮輔助高劑量放療。然而，局部區(qū)域腫瘤復(fù)發(fā)整體有或沒有后續(xù)放射的切除率很高。發(fā)表了%3E 50%的局部區(qū)域復(fù)發(fā)率。

　　值得注意的是，復(fù)發(fā)的風(fēng)險取決于腫瘤的位置，骶骨脊索瘤的復(fù)發(fā)率較高。盡管無瘤手術(shù)切除邊緣被認(rèn)為是局部脊索瘤復(fù)發(fā)的較重要評估因素，但即使較初考慮切除，局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險仍然很高。完全切除的原發(fā)性骶骨脊索瘤的5年和10年局部復(fù)發(fā)率分別約為25%和50%。

　　盡管有很高的復(fù)發(fā)傾向，但對脊索瘤進(jìn)展的潛在分子過程知之甚少。這可能是由于這種疾病的少見性(發(fā)病率%3C 0.1:100000)和缺乏合適的細(xì)胞培養(yǎng)模型。
 

　　三年前，年僅22歲的雯雯因持續(xù)性的頭痛、耳鳴、四肢無力等癥狀，去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)橋前斜坡脊索瘤，這是一種少見的低度惡性骨源性腫瘤，具有浸潤性，生長位置深，手術(shù)稍有不慎就會導(dǎo)致耳聾、面癱、吞咽困難等嚴(yán)重后遺癥，國際范圍內(nèi)能夠?qū)崿F(xiàn)順利且高切除率手術(shù)的專家少。

　　較后雯雯經(jīng)過多方查詢，找到INC德國巴特郎菲教授進(jìn)行咨詢咨詢。教授表示，雯雯已有很明顯的手術(shù)指征，憑以往的手術(shù)經(jīng)驗，可以順利切除腫瘤。

　　得到巴教授的回復(fù)后，雯雯和父母商議決定去德國找巴教授手術(shù)。在德國醫(yī)院，雯雯的脊索瘤得到了較大水平切除，術(shù)中無神經(jīng)損傷，術(shù)后無并發(fā)癥。術(shù)后2天，雯雯就可以下床行走，術(shù)后25天康復(fù)出院。

術(shù)后3個月，雯雯狀態(tài)恢復(fù)良好，她很高興能夠重獲新生，感謝巴教授的手術(shù)。

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• 更新時間：2022-10-28 16:50:07

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