神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

　　主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬。

　　1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是一種遺傳性神經(jīng)皮膚疾病，發(fā)病率約為1/2000至1/3000，NF1的臨床特征通常在兒童期很明顯，較常見的是多發(fā)性咖啡牛奶斑，并以可變的和年齡依賴的方式影響多個器官、兒童期發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知狀態(tài)。作為一種家族性腫瘤素因綜合征，其特征在于多系統(tǒng)腫瘤的存在，這些腫瘤具有惡性轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)，并且是該人群中死亡的主要決定因素。

　　視神經(jīng)JAIOZHILIU(OPG)發(fā)生在15%–20%患有NF1的兒童，沿視神經(jīng)通路發(fā)現(xiàn)，可能涉及一條或兩條視神經(jīng)、視交叉、視交叉后結(jié)構(gòu)(包括下丘腦)和視輻射。雖然這些腫瘤通常是低級別的神經(jīng)膠質(zhì)瘤，但是它們的行為可能是侵襲性的，因此臨床過程可能是高度可變的，使得治療范例很困難，許多患有NF1和OPG的兒童仍然沒有癥狀。然而，一些兒童會出現(xiàn)視力下降和性早熟等癥狀，這凸顯了早期識別的重要性。不幸的是，盡管經(jīng)常進(jìn)行成像和眼科評估，但一些兒童在治療前已經(jīng)經(jīng)歷了進(jìn)行性視力喪失，這使得他們的管理更加具有挑戰(zhàn)性，并強(qiáng)調(diào)了對優(yōu)化篩查和隨訪協(xié)議的需要。

　　當(dāng)前NF1視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的管理選項(xiàng)包括觀察、手術(shù)、化療和放療，全部這些都基于當(dāng)前的共識，即當(dāng)腫瘤在MRI上顯示出實(shí)質(zhì)性進(jìn)展和/或?qū)σ暳?gòu)成威脅時(shí)開始治療。鑒于OPG不適合完全切除，主要治療依賴于化療，OPG的其他后果可能包括內(nèi)分泌缺陷以及原發(fā)性或繼發(fā)性神經(jīng)心理學(xué)限制。由于這種疾病固有的各種特征和臨床異質(zhì)性，近期提倡多學(xué)科治療和復(fù)雜決策的呼聲越來越高。然而，所涉及的專家數(shù)量可能會干擾協(xié)調(diào)的信息交流、咨詢和隨訪，從而給這些患者的診斷和管理帶來難題。

　　加拿大兒童神經(jīng)外科教授、享譽(yù)國際盛名的兒童神經(jīng)外科專家、國際神經(jīng)外科學(xué)院前院長、INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)之一加拿大Rutka教授，作為國際兒童腫瘤教授，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤具有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長清醒開顱術(shù)及顯微手術(shù)。

　　對于NF1兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，Rutka教授曾在去年2022年新發(fā)表的論文《Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1:A Multidisciplinary Entity,Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1》有過詳細(xì)的研究，該研究統(tǒng)計(jì)了從1990年到2021年，我們機(jī)構(gòu)隨訪了1337名兒童。其中，195例被診斷為OPG(14.6%)，包括94例(48.21%)女性和101例(51.79%)男性。

　　150名患者的綜合數(shù)據(jù)可用。診斷時(shí)的平均年齡為5.31(4.08)歲(范圍:0.8-17.04歲)。62名(41.3%)患者病情穩(wěn)定，沒有接受治療，而88名(58.7%)患者需要至少一種治療。平均隨訪時(shí)間為8.14(5.46)年(范圍:0.1-25.9年；中位數(shù)6.8年)?？偵嫫跒?3.6年(1.08)，包括5例死亡。一個專門的NF診所，包括兒科醫(yī)生和護(hù)士，提供定期隨訪，并在NF1兒童的管理中發(fā)揮重要作用，識別有OPG風(fēng)險(xiǎn)的兒童，根據(jù)需要協(xié)調(diào)神經(jīng)放射學(xué)和其他專家的咨詢。全部兒童每年都接受眼科評估。由皮膚科、遺傳學(xué)、神經(jīng)腫瘤學(xué)、神經(jīng)放射學(xué)、神經(jīng)外科、眼科和兒科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供綜合護(hù)理。

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