孩子彎腰受限，就醫(yī)竟是少見腦腫瘤惹的“禍”

　　七八歲的孩子正是活潑好動(dòng)的時(shí)候，男孩齊齊也一樣，剛上小學(xué)的他身上仿佛身上有使不完的勁。

　　爸爸媽媽雖然偶爾因?yàn)辇R齊調(diào)皮而頭疼，然而看著孩子一天天健康成長，心理也欣慰。

　　但是在2022年9月開始，齊齊父母發(fā)現(xiàn)孩子彎腰時(shí)動(dòng)作笨拙遲緩，齊齊也開始向父母抱怨腰背不舒服。

　　但是孩子除了彎腰有問題，并沒有其他癥狀。

　　2022年12月，齊齊的彎腰受限還是沒有得到緩解

　　“這么小的孩子難道會(huì)得脊柱炎嗎？”齊齊父母帶孩子來到兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科進(jìn)行檢查。

　　入院后，齊齊進(jìn)行了脊髓及顱腦核磁共振檢查。

　　脊柱磁共振顯示腦膜彌漫性強(qiáng)化，腦膜覆蓋多處結(jié)節(jié)性病變，以及實(shí)質(zhì)內(nèi)病變和結(jié)節(jié)性小囊腫。

　　顱腦磁共振序列可見腦膜明顯強(qiáng)化，是腦干腹側(cè)表面上的軟腦膜。

　　小腦彌漫性可見多發(fā)囊性病變，特別是上葉正中區(qū)和上蚓部，可能導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙伴繼發(fā)性腦室擴(kuò)張。

　　一系列的檢查后，原來孩子是脊髓和顱腦內(nèi)出了“問題”

　　齊齊隨即被轉(zhuǎn)到神外科室，行椎管內(nèi)病損切除術(shù)（T6-T7）。

　　術(shù)中發(fā)現(xiàn)硬腦膜異常增厚，下層為紅色組織，并切除部分無明確邊界的髓內(nèi)病變。

　　在一開始病理檢查中，髓內(nèi)異常組織和增厚的蛛網(wǎng)膜標(biāo)本均顯示嚴(yán)重的纖維化反應(yīng)。診斷為纖維化的和蛛網(wǎng)膜樣組織。

　　2次病理檢查，診斷為蛛網(wǎng)膜囊腫壁樣組織。

　　為了進(jìn)一步明確病理診斷，在2023年2月對后窩內(nèi)的異常組織進(jìn)行了活檢術(shù)。這次診斷為彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤。

　　然而，三周后，孩子的臨床狀況進(jìn)一步惡化，并出現(xiàn)頭痛、嘔吐和偶然性的排尿困難。癥狀和體征被解釋為由腦積水進(jìn)展導(dǎo)致的，因此，進(jìn)行了腦室腹腔分流術(shù)。

　　術(shù)后，除了在彎腰時(shí)持續(xù)受到限制和左腿抬起困難，齊齊臨床狀況恢復(fù)到正常的神經(jīng)狀態(tài)。

　　看到孩子生病受罪，齊齊父母無比心疼。想到孩子還那么小，顱內(nèi)的少見的腫瘤也并沒有切除，威脅孩子健康的隱患依舊存在。他們決心要為孩子找到的治療方案。

　　多方查詢下，齊齊父母找到國際兒童神外教授——INC意大利Di Rocco教授，他對于兒童疑難神外疾病，有著幾十年的豐富治療經(jīng)驗(yàn)。

　　Di Rocco教授：國際兒童神經(jīng)外科的教科書級(jí)別人物

　　作為國際公認(rèn)的兒童神經(jīng)外科教授，Concezio Di Rocco教授在兒童神經(jīng)外科領(lǐng)域的臨床治療經(jīng)驗(yàn)頗為豐富。自2014年起，Di Rocco教授就擔(dān)任了德國漢諾威國際神經(jīng)科學(xué)研究所(INI)的兒童神經(jīng)外科主任。Concezio Di Rocco教授尤為擅長小兒神經(jīng)纖維瘤、癲癇、腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫、顱縫早閉、腦和脊髓腫瘤、腦和脊柱畸形(半椎體畸形、皮質(zhì)發(fā)育不良、脊髓脊膜膨出、脊髓內(nèi)脂肪瘤、Arnold-Chiari畸形)等難治病癥方面的治療，進(jìn)行過12000多次神經(jīng)外科手術(shù)。

　　Concezio Di Rocco教授曾受到來自法國、埃及、吉爾吉斯斯坦等國家的邀請進(jìn)行講座和現(xiàn)場演示，且聯(lián)合小兒神外專家創(chuàng)辦了兒童神經(jīng)外科研究所課程，該項(xiàng)課程在過去三十年里為國際培養(yǎng)了無數(shù)兒童神經(jīng)外科醫(yī)生，包括目前國內(nèi)若干三級(jí)甲等醫(yī)院的兒童神經(jīng)外科主任專家，都曾是他的學(xué)生。Concezio Di Rocco教授將其前沿的治療技術(shù)交流給國際各地兒科神經(jīng)外科醫(yī)生進(jìn)行借鑒參考和學(xué)習(xí)，為國際兒科神經(jīng)外科的發(fā)展做出了較大貢獻(xiàn)。

　　尤為可貴的是，C.Di Rocco教授多年來一直熱心于幫助中國兒童神外事業(yè)發(fā)展。“我15年以來經(jīng)常會(huì)周游中國，所以，我能親眼看到中國神經(jīng)外科的發(fā)展。”作為INC旗下WANG的成員，他在INC現(xiàn)場專訪中如是說。

　　在查看了齊齊的資料后，Di Rocco教授回復(fù)了一份詳細(xì)的咨詢報(bào)道，對齊齊父母關(guān)于孩子疾病的疑問以及后期的治療建議。

　　Di Rocco教授對奇奇的診斷是什么？

　　基于后顱窩內(nèi)病變的活檢結(jié)果，當(dāng)時(shí)診斷為彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤（DL-GNT），彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤是少見的腫瘤，主要出現(xiàn)在兒童時(shí)期（男性偏多），大多數(shù)是4至9歲的兒童。只有在少的情況下，青少年或年輕的成年人會(huì)出現(xiàn)這種腫瘤。癥狀主要由于伴有的腦積水造成（主要是頭痛），而局灶性神經(jīng)功能障礙，如果存在，也可能與脊柱根的受累有關(guān)，這取決于該病變的腦膜內(nèi)位置。相關(guān)的腦積水被解釋為腦脊液循環(huán)受阻，這是因?yàn)樵值能浤X膜導(dǎo)致中腦導(dǎo)水管進(jìn)行性的變窄，和因?yàn)橹刖W(wǎng)膜下腔內(nèi)腫瘤細(xì)胞的聚集。軟腦脊膜的曾粗和脊柱內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)狀的病灶導(dǎo)致孩子的彎曲能力受限和下肢被動(dòng)伸展時(shí)有阻力。

　　從文獻(xiàn)中提取的一些圖像說明了剛才提到的情況：增強(qiáng)的蛛網(wǎng)膜的病理性增粗，腫瘤的多個(gè)結(jié)節(jié)狀定位，相關(guān)的腦積水。大腦的非強(qiáng)化局灶性囊性病變是由血管周圍間隙的局灶性擴(kuò)大造成的，也是因?yàn)槟X脊液循環(huán)受阻而擴(kuò)大。

　　基于臨床的資料（年齡、性別、非不同性的神經(jīng)表現(xiàn)、腦積水）和神經(jīng)放射學(xué)影像（特征性的顱內(nèi)和椎管內(nèi)結(jié)節(jié)性腦膠質(zhì)增粗和強(qiáng)化，常伴有小囊性的非強(qiáng)化病變，蛛網(wǎng)膜下腔和室管膜表面的涂層），我可以確認(rèn)彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤的診斷。

　　分子學(xué)分析提示這種腫瘤的典型特征（1p缺失、19表達(dá)(FISH）；1q表達(dá)(FISH）；BRAFKIAA1549融合基因），這是更具侵略性的亞型的特征（2-3級(jí)）。

　　彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤是什么??？

　　由于它的非不同的臨床表現(xiàn)和少見性，DL-GNT在以往和高發(fā)的腫瘤相混淆，其特點(diǎn)是類似的彌漫性分布，如膠質(zhì)神經(jīng)瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、星形細(xì)胞瘤、感染性疾?。軌蛘T發(fā)結(jié)節(jié)性彌漫性病變），即結(jié)核病和較少見的神經(jīng)囊腫（此處考慮的兒童已排除感染性疾?。?。

　　實(shí)際上，直到幾年前，用許多定義解釋DL-GNT（如播散性少突膠質(zhì)細(xì)胞樣軟腦膜腫瘤、胚胎發(fā)育不良的神經(jīng)上皮瘤樣腫瘤、腦膜膠質(zhì)瘤病、彌漫性軟腦膜神經(jīng)細(xì)胞瘤、彌漫性軟腦膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤和彌漫性軟腦膜少突膠質(zhì)瘤病。

　　只是在過去十年中，DL-GNT才被認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)特的腫瘤實(shí)體，并被納入2016年WHO（國際衛(wèi)生組織）的腦瘤分類。盡管在大多數(shù)情況下，腫瘤特點(diǎn)是有絲分裂指數(shù)低，可能相當(dāng)于2級(jí)，但DN-GNT甚至在WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)分類的五版（2021年）中也沒有被劃分等級(jí)，因?yàn)橛幸恍┎±憩F(xiàn)為3級(jí)，即更具有侵略性。由于腫瘤的少見性和缺乏重要的臨床研究（大多數(shù)病例偶爾以病例報(bào)告的形式報(bào)道），目前還不能確定預(yù)后，因此也不能確定合適的治療策略。

　　在一些病例中，僅僅行臨床觀察，而在其他的病例中，則采用輔助的放療和化療（如單獨(dú)的顱脊放射或聯(lián)合的長春新堿、依托泊苷、環(huán)磷酰胺、順鉑、卡鉑+長春新堿、替莫唑胺化療）文獻(xiàn)報(bào)道中沒有病人對任何化療方案表現(xiàn)出完全或部分的反應(yīng)，而且由于接受治療的兒童數(shù)量很少，以及疾病長期病程，因此無法對聲稱可能由化療引起的延長生存期進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u估。

　　現(xiàn)在，合適的化療方案的希望是基于目前正在進(jìn)行的大量DN-GNT的分子研究，這些研究可能會(huì)發(fā)現(xiàn)特定的分子異常、可能的治療目標(biāo)和腫瘤亞型的劃分。

　　Di Rocco教授為患兒家屬答疑解惑

　　1、根據(jù)病人目前的資料，您建議的治療方法是什么？可行手術(shù)治療嗎？

　　由于腫瘤的彌漫性，不能進(jìn)行手術(shù)，除非偶爾和少見的腫瘤腫塊堆積壓迫到大腦或脊柱，幸運(yùn)的是您的孩子沒有這種情況。孩子的臨床表現(xiàn)是非特性的。彎曲困難提示脊柱炎癥性疾病的可能性，一旦排除這種假設(shè)，立即進(jìn)行CT和MRI檢查?；谏窠?jīng)放射學(xué)的發(fā)現(xiàn)，對脊柱和顱骨都進(jìn)行了手術(shù)，以獲得病理組織進(jìn)行組織學(xué)診斷。

　　2、如果不能做手術(shù)，您建議那種化療方案或靶向免疫療法的方案？

　　替莫唑胺是目前優(yōu)選的化療藥物，我也會(huì)選擇它，單獨(dú)使用或與長春新堿和卡鉑聯(lián)用，孩子的年齡也適合考慮放療。

　　3、病人的預(yù)后如何？

　　病例的少見性和病人的不均勻分布（長期生存者、穩(wěn)定的腫瘤和惡性腫瘤中演變出的更具侵略性的），目前還不能評估單個(gè)病人的預(yù)后情況。雖然孩子的腫瘤有可能在未經(jīng)治療的情況下仍然保持穩(wěn)定，但分子分析顯示的基因異常特征，除了腦積水的分流外，輔助治療可以合理地使您的孩子受益。　　

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