一家竟3人得煙霧??!國際煙霧病專家川島明次發(fā)表案例研究
發(fā)布時(shí)間:2024-05-15 11:37:57 | 閱讀:次| 關(guān)鍵詞:川島明次
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煙霧病在均有發(fā)生,而在日本、韓國和中國等東亞國家的發(fā)病率高于其他地區(qū),其中中國發(fā)病率約0.43/10萬。值得注意的是,有煙霧病家族史的人群較普通人群發(fā)病率高30~40倍,且已有煙霧病患者表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳特點(diǎn),提示遺傳因素參與煙霧病的發(fā)病。那煙霧病究真的會遺傳嗎?有哪些易感基因值得關(guān)注?如果查出煙霧病易感基因會有家人患病嗎?INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國際神經(jīng)外科專家團(tuán)(WNEG:World Neurosurgical Expert Grop)成員、國際腦血管搭橋手術(shù)教授、日本東京女子醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科主任川島明次教授(Akitsugu Kawashima)發(fā)表過這樣一則有趣的案例。
INC國際煙霧病大家川島明次教授近期進(jìn)行了相關(guān)手術(shù)研究案例報(bào)導(dǎo)。
INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國際神經(jīng)外科專家團(tuán)(WNEG:World Neurosurgical Expert Grop)成員、國際腦血管搭橋手術(shù)教授、日本東京女子醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科主任Akitsugu Kawashima(川島明次)教授。
國際腦血管搭橋手術(shù)教授
日本較杰出的腦血管病手術(shù)專家之一
獨(dú)自成功完成顱內(nèi)外血管搭橋手術(shù)1300例,
動脈瘤超1000例,
頸內(nèi)動脈內(nèi)膜剝脫術(shù)(CEA)超450例
?日本東京女子醫(yī)科大學(xué)八千代醫(yī)療中心神經(jīng)外科主席
?日本神經(jīng)外科學(xué)會委員
?日本腦卒中協(xié)會
?日本腦卒中外科學(xué)會委員
?日本急診醫(yī)學(xué)會
53歲女性動脈瘤術(shù)后查出煙霧病易感基因,家族竟有3人患煙霧病
53歲女性,無動脈硬化危險(xiǎn)因素,經(jīng)歷過冠狀動脈疾病,隨后行冠狀動脈搭橋手術(shù)。在經(jīng)歷突然腹痛后,腹部超聲和上消化道內(nèi)窺鏡檢查未見異常,但腹部造影劑計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示腹部動脈和腸系膜上動脈狹窄(圖1、B、C)。
而在她查看了她的家族史后,發(fā)現(xiàn)她的2個(gè)孩子和叔叔有典型的煙霧病和RNF213p。R4810K雜合子變異,均進(jìn)行了血運(yùn)重建術(shù)。
但是這位女性頭部除了不規(guī)則的顱內(nèi)動脈壁,MRI沒有煙霧病的證據(jù)(圖1,D),也從未經(jīng)歷過短暫的和長期性的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
由于煙霧病家族史,她進(jìn)行了基因調(diào)查,發(fā)現(xiàn)RNF213 p。R4810K純合子變異體(圖1、E、F)。經(jīng)檢查后,腹部疾病的進(jìn)展或煙霧病的共病尚未得到證實(shí),目前,腹動脈狹窄與RNF213之間的關(guān)系尚未見報(bào)道。
川島明次這個(gè)有趣得案例交流中對于煙霧病易感基因是否對于全身動脈狹窄造成可以進(jìn)一步研究,而這個(gè)案例中的這位53歲女性,以及她的孩子和叔叔都檢測出RNF213基因,也說明了煙霧病與遺傳基因的密切關(guān)系。
煙霧病會遺傳嗎?有哪些遺傳易感基因
煙霧病初期是在日本被發(fā)現(xiàn),日語稱為moyamoya,在日語里的意思是“噴出的煙霧”。它的死亡率之高,并可能伴隨很多后遺癥。常以腦缺血(幼年)或自發(fā)性出血(年齡較大者)就診,致死致殘率較高。患者會出現(xiàn)頭暈或肢體乏力、失語、癲癇、腦梗塞或腦出血、偏癱等癥狀,嚴(yán)重者會危及生命。
目前已知的遺傳因素包括:RNF213基因-這是目前與moyamoya病關(guān)聯(lián)較強(qiáng)的一個(gè)基因,在東亞人群中。RNF213基因突變可以解釋約80%的家族性moyamoya病例。ACTA2、GUCY1A3和BRCC3等基因-這些基因在不同人種的moyamoya病患者中也發(fā)現(xiàn)了突變。HLA基因多態(tài)性-一些HLA基因型與moyamoya病易感性相關(guān)。其他未知的易感基因-估計(jì)還有一些尚未發(fā)現(xiàn)的基因與該病發(fā)生相關(guān)。
moyamoya病主要由遺傳因素引起,已知的突變基因有RNF213、ACTA2等,但遺傳機(jī)制還需要通過基因解碼進(jìn)行進(jìn)一步研究。家族性病例較常見,發(fā)病也往往較早,提示基因檢測對于早期診斷和預(yù)防是重要的。
煙霧病患者腦血管造影圖像
煙霧病患者需要做哪些基因檢查?
煙霧病的病因及其基因檢測結(jié)果
moyamoya病的病因與基因檢測可以總結(jié)如下:遺傳方式moyamoya病有autosomal dominant inheritance(常染色體顯性遺傳)和autosomal recessive inheritance(常染色體隱性遺傳)兩種遺傳方式。致病基因主要與RNF213基因突變有關(guān),發(fā)病率約80%。此外還與ACTA2、GUCY1A3、BRCC3等基因有關(guān)?;驒z測通過對上述基因進(jìn)行測序分析,可以發(fā)現(xiàn)致病性突變。檢測結(jié)果雙親一方攜帶RNF213等致病突變基因,后代則可出現(xiàn)疾病表型。檢測意義可以遺傳咨詢、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、家族篩查,以及評估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。綜上,moyamoya病與多基因突變相關(guān),基因檢測可以找到致病突變位點(diǎn),對于診斷、判斷預(yù)后和評估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)重要。這有助于及早發(fā)現(xiàn)疾病并采取干預(yù)措施。
診斷出煙霧病后如何治療?
自20世紀(jì)60年代,血運(yùn)重建術(shù)成為煙霧病的主要手術(shù)方式,其目的是直接或間接利用頸外動脈系統(tǒng)增加顱內(nèi)血流量,從而好轉(zhuǎn)腦血流CBF)和腦血管儲備能力(CVRC),直接或間接血運(yùn)重建術(shù)均可減少成人和兒童煙霧病病人缺血性腦血管事件的發(fā)生。2012年指南一次提出對缺血癥狀的煙霧病病人行外科血運(yùn)重建術(shù)是合適的(等級:B級)。
血運(yùn)重建術(shù)主要可分為直接血運(yùn)重建術(shù)、間接血運(yùn)重建術(shù)和聯(lián)合(直接+間接)血運(yùn)重建術(shù)。在種類繁多的手術(shù)方式中選擇哪種能夠獲得更好的治療效果常常讓臨床醫(yī)生困惑不已。2021年日本指南提出,在兒童病人中,無論直接或間接血運(yùn)重建術(shù),均可獲得良好的手術(shù)效果,而對于成年病人而言,單純間接血運(yùn)重建是不夠的,需要直接治療或聯(lián)合手術(shù);此外,聯(lián)合手術(shù)可提供比單純直接手術(shù)范圍更大的側(cè)支循環(huán)。然而指南僅提供了一般性的治療原則,沒有給出具體的個(gè)體化治療建議。

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