腦干膠質(zhì)瘤是絕癥嗎？腦干膠質(zhì)瘤在成人中并不常見，約占膠質(zhì)瘤的2%。根據(jù)國際衛(wèi)生組織對腦腫瘤的分類，腦干膠質(zhì)瘤主要由星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤組成，并被分為全部等級(一至四級)。腦干神經(jīng)膠質(zhì)瘤的活檢在技術(shù)上是有問題的，并且神經(jīng)病理學(xué)家通常只接受小的組織塊。在這種具有診斷挑戰(zhàn)性的環(huán)境中，分子標(biāo)記通常是有用的工具，并且還可以提供診斷信息。在60-90%的幕上彌漫浸潤性膠質(zhì)瘤中觀察到異檸檬酸脫氫酶1 (IDH1)和IDH2基因突變，但僅在幕下彌漫浸潤的膠質(zhì)瘤中出現(xiàn)率為7%。

　　在這里，我們提出了一個(gè)不尋常的帶有IDH1突變的幕下膠質(zhì)瘤病例。

　　案例報(bào)告

　　一名22歲的婦女從6個(gè)月前開始出現(xiàn)復(fù)視，向右側(cè)看時(shí)會(huì)加重復(fù)視。此外，她患了3個(gè)月的左臂無力，在類固醇治療下部分恢復(fù)。

　　磁共振評估在T2加權(quán)和流體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)圖像上檢測到從腦橋延伸至髓質(zhì)的高強(qiáng)度彌漫性增大，較大直徑為3.7厘米，橫截面直徑為2.8厘米× 2.3厘米【圖1】。在FLAIR圖像中，檢測到信號丟失的中心區(qū)域的不均勻信號，可能是由于含鐵血黃素。對比增強(qiáng)T1加權(quán)圖像，沒有發(fā)現(xiàn)增強(qiáng)。這些發(fā)現(xiàn)支持低度惡性膠質(zhì)瘤。

圖1：腦干膠質(zhì)瘤的軸向和矢狀T2加權(quán)磁共振成像

　　手術(shù)發(fā)現(xiàn)和術(shù)后過程

　　患者簽署了知情同意書?；颊咴陂L期性體感誘發(fā)電位監(jiān)測、腦干聽覺誘發(fā)電位、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位六神經(jīng)監(jiān)測和半坐位正中神經(jīng)肌電圖監(jiān)測下插管。枕下外側(cè)開顱術(shù)允許乙狀竇后入路。在直接電刺激后，獲得了優(yōu)于下腦神經(jīng)水平的活檢。一片被送去進(jìn)行快速冷凍切片，剩下的保留下來用于較終的組織學(xué)評估。由于左臂運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位的潛伏期增加和振幅減小，進(jìn)一步的去毛刺被終止?；颊咝g(shù)后左臂無力加重，兩周內(nèi)恢復(fù)到術(shù)前狀態(tài)。她被接受化療加放療。

　　病理發(fā)現(xiàn)

　　對組織標(biāo)本的顯微鏡評估顯示，星形細(xì)胞腫瘤具有中度細(xì)胞性和輕度多形性，并產(chǎn)生纖維基質(zhì)。細(xì)胞核不清晰，未發(fā)現(xiàn)有絲分裂像。腫瘤中的血管顯示外觀細(xì)膩，沒有壞死。通過免疫組織化學(xué)，觀察到3%的增殖率和GFAP陽性腫瘤細(xì)胞【圖2】。因此確診為WHO級星形細(xì)胞瘤。有趣的是，腫瘤細(xì)胞表達(dá)突變的IDH1 R132H蛋白。通過焦磷酸測序進(jìn)一步證實(shí)了IDH1 R132H突變。

圖2：組織學(xué)在H和E染色中顯示典型的彌漫浸潤性星形細(xì)胞瘤，世衛(wèi)組織二級，中度細(xì)胞增生和輕度多形性(a)。Ki67/Mib1增殖率為3% (b)，腫瘤細(xì)胞表達(dá)膠質(zhì)纖維酸性蛋白(c)，突變的IDH1 R132H蛋白(d)

　　術(shù)后2年隨訪

　　隨訪2年，患者病情穩(wěn)定，臨床表現(xiàn)無任何變化；腫瘤的大小明顯縮小。在回顧我們的數(shù)據(jù)庫時(shí)，提供了15例腦干膠質(zhì)瘤(64例中)的IDH1突變結(jié)果，包括星形細(xì)胞瘤ⅱ級和毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤ⅰ級。因此，在我們的病例系列中，腦干膠質(zhì)瘤的IDH1突變率為6.7%。平均年齡為26±12歲(4-45歲)。我們病例系列的平均隨訪時(shí)間為4.2±2年(平均標(biāo)準(zhǔn)差)，范圍為2至11年。平均沒有復(fù)發(fā)期為3年。

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　　案例分析

　　本病例是一個(gè)不尋常的幕下彌漫性星形細(xì)胞瘤，IDH1突變。據(jù)報(bào)道，在腦干神經(jīng)膠質(zhì)瘤中IDH1突變率較低。據(jù)我們所知，文獻(xiàn)中目前報(bào)道了6例IDH1突變的腦干膠質(zhì)瘤。 Ellezam以及其他人。7%(44例中的3例)的幕下膠質(zhì)瘤報(bào)告了IDH1突變。報(bào)道了5例間腦或腦干膠質(zhì)瘤的IDH1突變；然而，他們沒有分離沒有幕上延伸的純腦干膠質(zhì)瘤。 Ida以及其他人。在19個(gè)小腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)一例IDH1突變。相反，其他人。在42例兒童腦橋彌漫性神經(jīng)膠質(zhì)瘤中未發(fā)現(xiàn)IDH1突變。Oka分析的25例兒童腦干膠質(zhì)瘤中IDH1也為陰性以及其他人。雷耶斯-博特羅以及其他人。在包括R132G、R132C和R132H在內(nèi)的17個(gè)樣本中檢測到3例IDH1突變。

　　在原發(fā)性和隨訪臨床/放射學(xué)表現(xiàn)方面，本病例與文獻(xiàn)中其他無IDH1突變的患者沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。然而，長期隨訪可能會(huì)發(fā)現(xiàn)IDH1突變在腦干膠質(zhì)瘤中的預(yù)后價(jià)值。目前關(guān)于IDH1/2突變在腦干膠質(zhì)瘤中的預(yù)后價(jià)值尚不清楚。雷耶斯-博特羅以及其他人。結(jié)論是IDH1突變的患者存活時(shí)間更長。發(fā)現(xiàn)惡性腦干膠質(zhì)瘤中的H3F3A突變比目前的世衛(wèi)組織標(biāo)準(zhǔn)更好地評估了生物學(xué)行為。IDH 1/2突變的腦干膠質(zhì)瘤患者是否比H3F3A突變的腦干腫瘤患者顯示出更好的生存率，這仍然是一個(gè)猜測的問題。

　　數(shù)量的彌漫性浸潤性腦干膠質(zhì)瘤與其幕上對應(yīng)腫瘤有遺傳相關(guān)性。因此，應(yīng)建議確定彌漫浸潤的腦干膠質(zhì)瘤的IDH1/2狀態(tài)。在彌漫浸潤星形細(xì)胞瘤世衛(wèi)組織二級和毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤世衛(wèi)組織一級之間的鑒別不確定的情況下，IDH1/2陽性狀態(tài)可能有助于確定準(zhǔn)確的診斷，特別是在H3F3A突變和BRAF: KIAA1549融合/復(fù)制陰性的情況下。更重要的是，特異性抗體的存在使得突變IDH1 R132H蛋白的廉價(jià)檢測成為可能。

　　目前，關(guān)于IDH1/2突變腫瘤細(xì)胞的起源細(xì)胞，還沒有明確的概念。幕上和幕下膠質(zhì)瘤之間IDH1/2突變頻率的較大差異可能表明，與端腦相比，腦干中的非腫瘤前體細(xì)胞數(shù)量少。另一個(gè)概念是推測IDH1/2突變的腦干膠質(zhì)瘤細(xì)胞較初是在幕上誘導(dǎo)的，后來遷移到大腦的幕下區(qū)域。至少在本病例中，我們沒有發(fā)現(xiàn)二個(gè)幕上病變的臨床和神經(jīng)放射學(xué)證據(jù)。

　　結(jié)論

　　本病例是一種少見的幕下彌漫性星形細(xì)胞瘤，IDH1突變。然而，IDH1/2突變在腦干膠質(zhì)瘤中的預(yù)后價(jià)值尚不清楚。腦干活檢可以確定基于組織的腫瘤診斷，以便進(jìn)一步研究。

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• 更新時(shí)間：2020-09-16 15:07:20

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