4歲腦癱患兒被父母拋棄

　　還在襁褓中的幼兒竟診斷出DIPG

　　7歲男童罹患腦干膠質(zhì)瘤去世，死后捐獻器官救助他人

　　……

　　近年，各種罹患癲癇、腦癱、膠質(zhì)瘤等顱腦疾病的患兒越來越多，無論他們最后的結(jié)局如何，疾病為他們及其家庭帶來的創(chuàng)傷都是不可磨滅的。

　　作為INC世界神經(jīng)外科顧問團(WANG)成員，James T. Rutka教授已致力于研究兒童腦腫瘤多年，尤其是惡性腦腫瘤，為兒童腦腫瘤做出突出貢獻。

　　James T. Rutka教授

　　Rutka教授曾在研究中詳細回顧了小兒腦惡性腫瘤的發(fā)展，這些已經(jīng)取得的進展為腦腫瘤患兒的治療提供了新的希望。

　　“隨著分子生物學(xué)的革命，我們現(xiàn)在有能力識別經(jīng)常發(fā)生的非隨機基因改變，因此，我們在了解髓母細胞瘤、室管膜瘤、非典型性類畸胎瘤樣橫紋肌瘤(ATRT)和高級別膠質(zhì)瘤的分子生物學(xué)和遺傳學(xué)方面取得了重大科學(xué)進展。”

　　髓母細胞瘤：針對亞型靶向治療

　　髓母細胞瘤是顱內(nèi)惡性程度較高的腦瘤。其惡性表現(xiàn)在三個方面：生長極其迅速;手術(shù)不易全部切除;腫瘤細胞有沿腦脊液產(chǎn)生播散性種植的傾向。

　　主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高癥狀和小腦癥狀，如頭痛(79%)、嘔吐(82%) 、視乳頭水腫(75%) 等。腫瘤主要破壞小腦蚓部，表現(xiàn)為身體平衡障礙，走路及站立不穩(wěn)，多數(shù)患兒表現(xiàn)為向后傾倒。髓母細胞瘤尤其“偏愛”10歲以下的兒童，且男孩發(fā)病率是女孩的2倍多。

　　Rutka教授案例分享

　　8歲男童，因持續(xù)的頭痛、嘔吐就診，癥狀持續(xù)三個月后，患兒還出現(xiàn)了軀干性共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)、舉止異常笨拙，就醫(yī)后被診斷為髓母細胞瘤。由于病情兇險、位置深在，患兒轉(zhuǎn)至Rutka教授所在的SickKids醫(yī)院。

　　Rutka教授仔細研究了患兒的病歷資料后決定先行手術(shù)近全切腫瘤，隨后輔以顱脊髓照射和周期性化療，患兒對此耐受良好，術(shù)后生存長達8年之久。隨訪顯示，患兒順利入學(xué)，雖然仍在接受后續(xù)治療，但家人一致認為：“他已經(jīng)足夠幸運，感謝Rutka教授挽救了孩子的生命。”

　　Rutka教授：

　　在我們對髓母細胞瘤生物學(xué)的研究中，一項重大成就是將這種侵襲性的兒童惡性腫瘤分為四個主要的亞型(見下圖)，不同的亞型是基于在每個亞組中常見的周期性遺傳改變。

　　結(jié)果表明，在考慮靶向治療髓母細胞瘤時，應(yīng)同時考慮髓母細胞瘤的轉(zhuǎn)錄組和基因組。毫無疑問，髓母細胞瘤治療的未來將是將每個亞組中巨大的分子數(shù)據(jù)存儲庫轉(zhuǎn)化為可行的靶向治療方法。

　　室管膜瘤：以手術(shù)切除為主

　　室管膜瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的另一種常見惡性小兒腫瘤，多數(shù)位于幕上、幕下和脊髓。在過去的幾年中，對該腫瘤類型的亞分類有了新的認識。幕上室管膜瘤 RELA 亞型以其 C11ORF95-RELA 基因融合而著名。幕上室管膜瘤-YAP1具有影響該特定癌基因的融合。通常，與那些具有RELA融合異常的兒童相比，那些患有YAP1融合異常的兒童的預(yù)后相對較好。

　　對于后顱窩室管膜瘤，PF-A兒童的預(yù)后較差，因為它通常發(fā)生在3歲以下的兒童中，位置偏側(cè)，表現(xiàn)出組織病理學(xué)上的不典型增生，并且通常侵襲小腦和腦干。PF-B患兒(5歲時95%)的生存率要好于PF-A患兒(5歲時65%)。

　　Rutka教授案例分享

　　10歲男童，出現(xiàn)精神運動遲緩及間歇性嘔吐3周。

　　(A) 顱腦CT顯示一巨大的實性囊性鈣化腫瘤，造成顯著的腫塊效應(yīng)和腦積水。

　　(B) 腫瘤不均勻，瘤壁邊緣強化增強。

　　(C) 磁共振FLAIR)像顯示廣泛的室周和瘤周水腫。

　　(D) 眼底檢查圖像顯示明顯的乳頭水腫。

　　(E) T1序列顯示切除腔底部向側(cè)腦室方向殘留腫瘤;組織病理示間變性室管膜瘤。

　　(F) 第二次切除術(shù)，完成大面積的腫瘤切除，開始進行局灶性放射治療，最后一次MRI隨訪無腫瘤復(fù)發(fā)。

　　Rutka教授：

　　室管膜瘤是一種具有挑戰(zhàn)性的腫瘤，手術(shù)切除仍然是主要的治療方法，輔助治療僅限于放療，但放療也有其局限性。目前，化療在治療這種疾病方面還沒有取得相當(dāng)大的成功。

　　目前，并且在可預(yù)見的未來，我們提倡行全切除室管膜瘤，特別是對于患有幕上和PF-B的兒童。希望在不久的將來，將開發(fā)出針對室間隔膜瘤的更好的臨床前模型，以便可以更詳細地探討潛在藥物選擇的全部范圍。

　　ATRT橫紋肌樣瘤：多模式治療

　　ATRT 是一種具有高度侵襲性并且生長速度快的腦和脊髓胚胎瘤，大約占兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的 1-2%，常見于 3 歲以下的幼兒。ATRT 常發(fā)生于小腦和腦干，特點之一是可以累及其他器官，尤其是腎臟。治療通常聯(lián)合各種療法，包括手術(shù)、化療和放射治療。但是即使采用前沿的治療方法，這種腫瘤也很難治愈。

　　這種惡性腫瘤的標(biāo)志性特征是抑癌基因 INI1 / SMARCB12 的失活。在對 CNS 的 ATRT 進行初步的觀察后，幾乎沒有患者可以長期生存?，F(xiàn)在，由于采用了積極的多模式治療，一些兒童 得以幸存。

　　Rutka教授：

　　最近，有研究通過：=對260多個ATRT進行整合的表觀基因組分析，從而證明了ATRT的亞類。在這項研究中，出現(xiàn)了ATRT的三個子組，包括第1、2A和2B組。第1組腫瘤主要起源于幕上，第2A組腫瘤在下，而第2B組腫瘤由大量的脊柱腫瘤組成。一般而言，盡管對于任何ATRT組而言，預(yù)后都不好，但第2組腫瘤的生存率比第1組腫瘤差。

　　毫無疑問，我們在這種高度侵襲性腫瘤的分子生物學(xué)框架內(nèi)將新型化療用于可操作靶標(biāo)的能力，是ATRT治療的基石。

　　小兒高級別膠質(zhì)瘤：MRgFUS技術(shù)

　　Rutka教授

　　小兒高級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤(HGG)是異質(zhì)性腦惡性腫瘤，通常發(fā)生在幼兒中。毫無疑問，小兒 HGG 和 DIPG 的未來將是多種策略的組合，這些策略將通過使用新型化學(xué)治療方法來推進分子靶向，并提高這些試劑跨血腦屏障(BBB)傳遞的能力。

　　在這方面，對流增強遞送策略和磁共振引導(dǎo)聚焦超聲(MRgFUS)技術(shù)的已經(jīng)取得了臨床進展。

　　MRgFUS是一種非侵入性技術(shù)，通過MRI引導(dǎo)的聚焦超聲波，暫時打開血腦屏障，使化療藥物更有效地到達腦部腫瘤區(qū)域。在Rutka教授的領(lǐng)導(dǎo)下，SickKids醫(yī)院與Sunnybrook健康科學(xué)中心合作，開展了針對 DIPG 患兒的I期臨床試驗。2023年1月，首例患兒成功接受該治療，顯示出良好的安全性和可行性，為DIPG的治療帶來新希望。

　　Rutka教授案例分享

　　患兒在第二次治療時已成功消融了 75% 的腫瘤。24小時后做核磁共振掃描以確保血腦屏障關(guān)閉，可以看到右手邊沒有增強的腦干或腦橋。腦干沒有出血、沒有水腫。患兒在麻醉后很快醒來。第二天做完核磁共振掃描就已回家。目前為止沒有出現(xiàn)副作用。

　　INC國際兒童腦腫瘤先行者

　　國際兒童腦腫瘤大咖 James T. Rutka教授

　　教授是世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員之一，發(fā)表超過500多篇的文章，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤具有多年的臨床經(jīng)驗，擅長清醒開顱術(shù)、顯微手術(shù)和被廣泛用于治療惡性腦瘤和癲癇的國際前沿技術(shù)激光間質(zhì)熱療(LITT)技術(shù)經(jīng)驗，對于兒童膠質(zhì)瘤，尤其是高級別膠質(zhì)瘤開展多項臨床試驗，其所在的醫(yī)院加拿大SickKids是世界上知名的三大兒童醫(yī)院之一。

　　資料來源：James T. Rutka. Malignant Brain Tumours in Children : Present and Future Perspectives.2018

　　INC國際專家兒童腦瘤相關(guān)閱讀

　　·在“禁區(qū)”丘腦上動刀需要什么?INC國際大咖Rutka雙管齊下!

　　·“想成為像Rutka教授一樣的好醫(yī)生!”曾被他救下的腦瘤女孩，如愿從醫(yī)了!

　　·“脆弱”的腦瘤兒童，INC國際大咖Rutka教授如何守護?

　　·難治性癲癇真的“難治”嗎?INC國際教授Rutka帶來四大前沿手術(shù)技術(shù)!

　　·兒童丘腦膠質(zhì)瘤手術(shù)兇多吉少?INC國際Rutka教授迎難而上，順利全切!

　　·腦干膠質(zhì)瘤DIPG竟是“兒童殺手”!INC國際兒童大師Rutka教授有什么好方法?

　　·國際小兒神外大咖Rutka教授遠程咨詢：重點關(guān)注兒童腦瘤四大國際新技術(shù)!

　　·兒童腦內(nèi)潛藏的這個“怪獸”，“臥薪嘗膽”只為致命一擊?

　　·這“神”來之術(shù) 開顱術(shù)后當(dāng)天竟未進ICU——兒童疑難腦瘤示范手術(shù)順利進行!

　　·兒童腦瘤、癲癇治療新希望!LITT技術(shù)的“魅力”究竟是什么?

　　·這種腦瘤竟讓8歲男孩“穿越時空”，20天快速長高是福是禍?

　　·6歲膠質(zhì)瘤女孩“劫后重生”：一家人的“開心果”回來了!

• 所屬欄目：腦腫瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“兒童惡性腦腫瘤“作惡多端”，治療方法怎么選？INC國際大咖Rutka實例解讀”請務(wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/huanzhegushi/naozhongliu/4721.html
• 更新時間：2024-12-16 13:34:08

• 上一篇：8歲男孩車禍昏迷后動脈瘤破裂出血，INC川島教授用“妙計”成功夾閉！
• 下一篇：又一例頸動脈瘤成功手術(shù)！INC國際川島教授如何“以假換真”？