橫紋肌肉瘤(RMS)是兒童較常見的軟組織肉瘤，是骨骼成肌樣細(xì)胞的高級(jí)別腫瘤。幾十年的臨床和基礎(chǔ)研究逐漸提高了我們對(duì)RMS病理生理學(xué)的理解，并有助于優(yōu)化臨床護(hù)理。RMS的兩個(gè)主要亞型，初期是基于光鏡特征來(lái)表征的，由根本不同的分子機(jī)制驅(qū)動(dòng)，并提出了不同的臨床挑戰(zhàn)。更好治療依賴于對(duì)原發(fā)性腫瘤的控制，原發(fā)性腫瘤可能出現(xiàn)在許多不同的解剖部位，以及對(duì)已知或假設(shè)在每種情況下都存在的疾病的控制。RMS兒童的復(fù)雜風(fēng)險(xiǎn)分層包括多種臨床、病理和分子特征，這些信息用于指導(dǎo)多方面治療的應(yīng)用。這種治療在歷史上包括細(xì)胞毒性化療以及手術(shù)、電離輻射或兩者。

　　與骨肉瘤相反26和尤因肉瘤27(另外兩個(gè)相當(dāng)常見的兒童軟組織肉瘤)，還沒有發(fā)表全基因組相關(guān)性研究。此外，全外顯子組和全基因組測(cè)序已經(jīng)確定了RMS的體細(xì)胞突變28-30但是很少有研究描述種系DNA在疾病易感性中的作用。定義每百萬(wàn)人中有4-5名患者的少見癌癥類型的風(fēng)險(xiǎn)因素仍然具有挑戰(zhàn)性。然而，大量文獻(xiàn)支持遺傳易感性和環(huán)境因素在多發(fā)性硬化癥發(fā)展中起作用的假設(shè)。

　　遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

　　大量報(bào)告強(qiáng)調(diào)，患有某些遺傳疾病的兒童比未受影響的同齡人更容易患上RMS。ERMS兒童中較常見的綜合征包括Li-Fraumeni綜合征(種系突變TP53腫瘤控制物)；I型神經(jīng)纖維瘤病NF1基因)；科斯特洛綜合征(HRAS突變)；努南綜合征(激活RAS-MAPK通路的種系遺傳變異體)；貝克威思-威德曼綜合征和DICER綜合征(種系DICER1突變)。然而，基于較小的臨床研究，只有約5%的RMS患者被認(rèn)為患有共病的生殖過敏綜合征。有趣的是，與ARMS患者相比，ERMS患者更容易出現(xiàn)癌癥易感性綜合征。這一發(fā)現(xiàn)似乎與實(shí)驗(yàn)研究形成對(duì)比，實(shí)驗(yàn)研究表明特定腫瘤控制基因的種系缺失促進(jìn)了基因工程小鼠模型中的ax3-foxo 1驅(qū)動(dòng)的腫瘤形成。重要的是，需要基于大量人群的研究來(lái)系統(tǒng)地表征突變并評(píng)估融合蛋白狀態(tài)的差異。

　　環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。

　　一些環(huán)境暴露和其他因素與兒童RMS風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。許多已發(fā)表的報(bào)告是基于一項(xiàng)關(guān)于RMS的大規(guī)模流行病學(xué)病例對(duì)照研究，該研究是通過前組間橫紋肌肉瘤研究組(IRSG)和當(dāng)前兒童腫瘤組(COG)實(shí)現(xiàn)的，他們推動(dòng)了北美80–85%的RMS兒童的治療研究41。在這項(xiàng)研究中，322名確診時(shí)年齡≤20歲的RMS患者和322名按性別、年齡和種族匹配的對(duì)照個(gè)體在1982年4月至1988年7月期間被納入。主要發(fā)現(xiàn)包括產(chǎn)前x光照射父母娛樂性藥物使用，以及其他一些因素，與增加的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián).

　　傳統(tǒng)上，RMS的診斷是基于使用光鏡和(在某些情況下)電子顯微鏡識(shí)別骨骼肌成肌細(xì)胞樣腫瘤細(xì)胞的特征，并使用免疫組織化學(xué)(IHC)對(duì)骨骼肌蛋白質(zhì)進(jìn)行染色。RMS可以發(fā)生在任何解剖部位，然而，較常見的部位取決于組織學(xué)亞型:ERMS較常發(fā)生在頭頸部，包括眼袋，或泌尿生殖系統(tǒng)部位；手臂通常出現(xiàn)在四肢部位，一小部分出現(xiàn)在頭部和/或頸部或軀干。診斷時(shí)，約20%的兒童有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的影像學(xué)或臨床證據(jù)一。通過淋巴和血液途徑轉(zhuǎn)移，擴(kuò)散到肺、骨和骨髓是相對(duì)常見的。

　　很少有關(guān)于RMS兒童出現(xiàn)體征或癥狀的綜合研究。體征和癥狀通常與軟組織腫塊有關(guān)，通常被描述為在四肢或頭和/或頸部發(fā)現(xiàn)的腫塊；它們也可能與鄰近器官或神經(jīng)血管組織的腫塊效應(yīng)引起的體征和癥狀有關(guān)，或與從管口突出的可見腫塊有關(guān)。例如，陰道葡萄狀竇內(nèi)的葡萄狀腫塊。眼眶原發(fā)部位通常表現(xiàn)為單側(cè)占位性病變，伴有眼球突出。

　　治愈RMS首先需要根除總的原發(fā)腫瘤(即局部疾病)，這通常通過手術(shù)和/或外束電離輻射的組合來(lái)實(shí)現(xiàn)。更好治療還包括全身化療，以根除大多數(shù)RMS兒童假定或證實(shí)存在的播散性疾病。大多數(shù)(如果不是全部的話)患者已經(jīng)擴(kuò)散了疾病，這部分是基于20世紀(jì)60年代和70年代的觀察，包括在美國(guó)進(jìn)行的兒童癌癥研究A組(CCSGA)試驗(yàn)，該試驗(yàn)顯示15名未接受化療的兒童中有8名出現(xiàn)了常見的區(qū)域性和遠(yuǎn)處復(fù)發(fā)。此外，據(jù)報(bào)道，敏感的分子生物學(xué)工具，如逆轉(zhuǎn)錄酶-聚合酶鏈反應(yīng)，可在16名RMS兒童中的12名外周血或骨髓中檢測(cè)到RMS細(xì)胞，即使是那些患有嚴(yán)重局限性疾病的兒童。COG軟組織肉瘤委員會(huì)(及其前身，CCSGA和IRSG)開發(fā)并系統(tǒng)測(cè)試了多種方法來(lái)實(shí)現(xiàn)這兩個(gè)目標(biāo)。

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