黑色素性神經(jīng)鞘瘤是良性還是惡性？黑色素性神經(jīng)鞘瘤會遺傳嗎？
發(fā)布時間：2022-05-25 23:26:55 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：黑色素性神經(jīng)鞘瘤
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神經(jīng)鞘瘤是生長緩慢的良性腫瘤，通常不復(fù)發(fā)，惡變很少見。顱內(nèi)、脊柱和骶骨區(qū)的細胞性神經(jīng)鞘瘤有30%~40%的復(fù)發(fā)率。
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黑色素性神經(jīng)鞘瘤(Melanoticschwannoma)該腫瘤少見,界限清楚,無包膜,黑色，腫瘤細胞具有施萬細胞的電鏡和免疫表型，但是腫瘤細胞內(nèi)含黑色素，黑色素瘤標(biāo)記物陽性,但深染的異形核及大核仁不常見。這一亞型的網(wǎng)織纖維也很少。發(fā)病高峰年齡比普通型神經(jīng)鞘瘤早10歲。黑色素性神經(jīng)鞘瘤又分為非砂粒體型和砂粒體型，大部分非砂粒體型累及脊神經(jīng)和脊旁神經(jīng)節(jié)，而砂粒體型還可累及腸道自主神經(jīng)，例如消化道和心臟，顱神經(jīng)也可受累。
區(qū)別這兩種腫瘤重要,因為約50%的砂粒體型腫瘤有Carney 綜合征，一種常染色體顯性疾病，以面部雀斑、心臟黏液瘤和內(nèi)分泌亢進（腎上腺皮質(zhì)多發(fā)性結(jié)節(jié)相關(guān)性 Cushing綜合征或由于垂體腺瘤所致的肢端肥大癥）為特點。略超過10%的黑色素性神經(jīng)鞘瘤會發(fā)生惡性彎。
遺傳易感性
盡管大部分神經(jīng)鞘瘤是散發(fā)的,但多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤可發(fā)生于雙腫瘤綜合征中。雙側(cè)聽神經(jīng)(8對顱神經(jīng))神經(jīng)鞘瘤是神經(jīng)纖維瘤病2型( NF2，見13章)的特征。當(dāng)出現(xiàn)多發(fā)性外周神經(jīng)神經(jīng)鞘瘤而沒有NF2的其他特征時稱為神經(jīng)鞘瘤病。神經(jīng)鞘瘤病患者表現(xiàn)為多發(fā)的神經(jīng)鞘瘤，伴疼痛。在許多病例中呈區(qū)段性分布。NF2在許多腫瘤中失活，但是在非腫瘤組織中正常表達，這提示其他基因可能是神經(jīng)鞘瘤病的潛在病因。另外，砂粒體黑色素性神經(jīng)鞘瘤是Carney 綜合征的組成部分,這些病人有17q染色體PRKAR1A基因的突變,該基因編碼蛋白激酶A的1A刑調(diào)節(jié)亞基。
遺傳學(xué)
大量研究表明NF2基因是散發(fā)神經(jīng)鞘瘤形成中的腫瘤控制基因。NF2基因和 NF2基因編碼的（merlin schwannomin)蛋白將在NF2的章節(jié)內(nèi)詳細討論。在60%的神經(jīng)鞘瘤中可以檢測到NF2基因的失活性突變。這些遺傳改變主要是移碼突變，造成了截短蛋白產(chǎn)物的產(chǎn)生。突變可以發(fā)生在基因的編碼區(qū)和內(nèi)含子區(qū)，在外顯子16和17還沒有報道。大部分病例中突變伴隨著22q上野生型等位基因缺失。還有一些病例有22q缺失，卻沒有檢測到NF2的突變。
在神經(jīng)鞘瘤中用Western blot和免疫組織化學(xué)常發(fā)現(xiàn)merlin ( NF2的蛋白產(chǎn)物）表達缺失,這表明不管是突變或是等位改變,merlin功能的丟失是神經(jīng)鞘瘤腫瘤發(fā)生中必要的。22號染色體的缺失在細胞性神經(jīng)鞘瘤中比較常見。除了少量病例染色體1p缺失以及9q和17q的獲得外,其他遺傳位點改變比較少。17q PRKAR1A 的等位缺失在 Carney 綜合征病人的腫瘤中很常見，但是在非砂粒體黑色素性神經(jīng)鞘瘤沒有發(fā)現(xiàn)這個位點的改變。
預(yù)后及評估因素
神經(jīng)鞘瘤是生長緩慢的良性腫瘤，通常不復(fù)發(fā)，惡變很少見。顱內(nèi)、脊柱和骶骨區(qū)的細胞性神經(jīng)鞘瘤有30%~40%的復(fù)發(fā)率。
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