2022年夏天，被確診腦干海綿狀血管瘤的兜兜接受了手術(shù)治療。術(shù)后，兜兜問出了她最關(guān)心的問題：“醫(yī)生，我的海綿狀血管瘤會遺傳給我的孩子嗎?”

　　兜兜和她的丈夫是一對新婚夫婦，兩個人認(rèn)為一切都準(zhǔn)備好了，于是準(zhǔn)備備孕，期待一個新的家庭成員的到來。卻不曾想，打破這甜蜜時光的竟是兜兜被確診了腦海綿狀血管瘤。

　　兜兜和她的丈夫開始在網(wǎng)上尋找資料，尋找治療的辦法，在這個過程中，另外一道閃電從天而降，停留在搜索框里的幾個字印在了兜兜的眼睛里：海綿狀血管瘤，遺傳。

　　那么，腦海綿狀血管瘤到底(CM)會不會遺傳給兜兜的孩子呢?遺傳的幾率有多大呢?

　　CM可為散發(fā)性，也可為家族性

　　家族性CM

　　家族性CM為常染色體顯性遺傳，估計約占所有CM病例的20%。大多數(shù)家族性病例有多發(fā)性CM。已知CCM1(KRIT1)、CCM2和CCM3(PDCD10)致病性變異會導(dǎo)致家族性CM。由這3個基因編碼的CCM蛋白相互作用，并參與細(xì)胞信號通路，包括CCM復(fù)合物信號平臺的形成。CCM蛋白丟失會導(dǎo)致腦內(nèi)皮細(xì)胞信號通路失調(diào)，最終形成病灶。大多數(shù)致病性變異是功能喪失性突變，包括無義、移碼或剪接位點突變。在某些情況下，可能存在多個外顯子或整個基因的缺失或重復(fù)。

　　家族性腦海綿狀血管瘤主要與三種基因突變(CCM1、CCM2、CCM3)相關(guān)，任一基因的異常都可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。如果家庭中有成員患病，則子代有50%的可能性繼承此病。正常情況下，人體中的每種基因都有兩份拷貝，如果其中一份發(fā)生突變，該基因的功能將受到影響。

　　關(guān)于這三個關(guān)鍵基因的功能：

　　CCM1: 該基因在1999年被首次發(fā)現(xiàn)。研究表明，大約40%的家族性腦海綿狀血管瘤由此基因突變引起。CCM1基因負(fù)責(zé)編碼KRIT1蛋白，該蛋白質(zhì)主要功能是促進血管內(nèi)皮細(xì)胞的正常發(fā)展。

　　CCM2: 此基因在2003年被鑒定出來，美國的研究顯示，約有一半的病例受該基因的影響。

　　CCM3: 于2005年被發(fā)現(xiàn)，它編碼名為PDCD10的蛋白質(zhì)，此蛋白對維持血管細(xì)胞的生存具有重要作用。

　　CM也可見于一些遺傳性疾病，如遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥(遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥(Osler-Weber-Rendu綜合征)。這是一種常染色體顯性遺傳性血管病，其臨床表現(xiàn)多樣，在具有相同HHT致病性基因變異的親屬中也可不同。最常見的問題是鼻出血、消化道出血和缺鐵性貧血，以及特征性的皮膚黏膜毛細(xì)血管擴張。

　　散發(fā)性CM

　　約80%的CM為散發(fā)性。大多數(shù)散發(fā)性腦CM表現(xiàn)為孤立性病灶，常伴有DVA，但散發(fā)性CM偶爾表現(xiàn)為DVA周圍的多發(fā)病灶。

　　散發(fā)性CM是獲得性病變。連續(xù)MRI已發(fā)現(xiàn)新發(fā)CM。與獲得性散發(fā)性CM有關(guān)的因素包括：顱腦放療、遺傳易感性。

　　如何知道是否有腦海綿狀血管瘤的基因呢?

　　基因檢測 — 若患者影像學(xué)檢查示多發(fā)性CM、有腦部放療史或有CM陽性家族史，則需對CCM1(KRIT1)、CCM2和CCM3(PDCD10)致病性變異進行基因檢測。檢測應(yīng)包括直接測序和缺失/重復(fù)分析。

　　對于新發(fā)CM病例，醫(yī)生應(yīng)在診斷時獲取三代家族史，尤其注意有出血性腦卒中、MRI掃描異常、癲癇或其他神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥史的家族成員。然而，家族性CM不完全外顯、表現(xiàn)不一(甚至在家族內(nèi))，這可能混淆家族史。

　　兜兜是在懷孕之前發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)的海綿狀血管瘤的，還有一些新手媽媽們，是在懷有了寶寶之后被確診的。

　　那么，懷孕期間會有什么風(fēng)險嗎?

　　數(shù)項大型研究的觀察數(shù)據(jù)表明，妊娠期間出現(xiàn)腦CM所致臨床癥狀的風(fēng)險與妊娠前的基線風(fēng)險相近，但這一觀點并未得到普遍認(rèn)可。

　　對于妊娠期出現(xiàn)新發(fā)局灶性神經(jīng)功能障礙、急性劇烈頭痛或惡化性癲癇發(fā)作的腦CM患者，需行腦MRI檢查，以確定這些癥狀是否與CM或其他顱內(nèi)病因相關(guān)。妊娠期新發(fā)CM相關(guān)腦出血的處理方法應(yīng)考慮到手術(shù)干預(yù)可能對妊娠和胎兒帶來的額外風(fēng)險，但其他方面與非妊娠患者的處理相似。

　　存在腦CM相關(guān)癲癇的女性患者應(yīng)接受評估和咨詢(最好在孕前)，了解妊娠期癲癇的相關(guān)風(fēng)險，包括可能發(fā)生圍產(chǎn)期并發(fā)癥、癲癇發(fā)作惡化以及抗癲癇發(fā)作藥物對胎兒和后期發(fā)育產(chǎn)生不良影響?？赏ㄟ^妊娠前和妊娠期干預(yù)盡量降低這些風(fēng)險。

　　分娩方式應(yīng)由產(chǎn)科指征決定;大多數(shù)患者可進行正常陰道分娩，除非近期有顱內(nèi)出血或有神經(jīng)功能障礙而不能進行這種分娩。

　　tips：相比于男性，腦海綿狀血管瘤多發(fā)于女性。對于沒有生育計劃或者是不在妊娠期的女性，也要知道：使用激素避孕或絕經(jīng)期激素治療增加了出血風(fēng)險。

　　兜兜的治療醫(yī)生告訴兜兜，她的海綿狀血管瘤被切除，目前恢復(fù)良好，未來她一定是一個健康的媽媽。

　　小結(jié)

　　海綿狀血管瘤確實多發(fā)于女性，且部分海綿狀血管瘤患者具有遺傳基因。所以，在孕育新的生命之前，如果有家族病史，建議可以到醫(yī)院做相關(guān)的基因檢測。進行排除檢查，使得新生命的降臨更加美好和充滿期待!

• 所屬欄目：神外資訊
• 如想轉(zhuǎn)載“醫(yī)生，我的海綿狀血管瘤會遺傳給我的孩子嗎？”請務(wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/shenwaizixun/5180.html
• 更新時間：2025-03-27 11:41:23

• 上一篇：【INC國際大咖研究成果】眼針魚傷合并海綿竇血栓形成及頸動脈海綿竇瘺：病例報告
• 下一篇：【INC國際大咖研究成果】在患有囊性顱咽管瘤的兒童中植入 Ommaya 囊后內(nèi)分泌功能的保留