在上海某三甲醫(yī)院的血液科診室，35歲的張女士因頸部淋巴結(jié)腫大如雞蛋般大小，且伴有持續(xù)發(fā)熱、乏力，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后終于確診為Rosai-Dorfman病。這種發(fā)病率僅為百萬分之0.2-0.3的罕見?。〝?shù)據(jù)來源：《Blood》2023年全球罕見血液疾病報(bào)告），因癥狀與多種常見病相似，常讓診斷過程充滿波折。接下來，讓我們一同深入探索Rosai-Dorfman病的診療細(xì)節(jié)。?

一、Rosai-Dorfman病概念：免疫系統(tǒng)的“異常狂歡”?

　　Rosai-Dorfman病，又稱竇組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)?。⊿HML），是一種病因未明的良性組織細(xì)胞增生性疾病。正常情況下，組織細(xì)胞在人體免疫系統(tǒng)中扮演著“清道夫”的角色，負(fù)責(zé)吞噬和清除病原體、衰老細(xì)胞等。但在Rosai-Dorfman病患者體內(nèi)，組織細(xì)胞卻異?；钴S，瘋狂增生，并在淋巴結(jié)及其他器官組織中大量聚集。?

　　這種疾病具有獨(dú)特的病理特征，最典型的表現(xiàn)為“淋巴細(xì)胞吞噬現(xiàn)象”，即在顯微鏡下，能看到體積巨大的組織細(xì)胞，將淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞等其他免疫細(xì)胞“吞入”自己的細(xì)胞體內(nèi)，就像“大胃王”一樣，這種現(xiàn)象被稱為“emperipolesis”。從發(fā)病機(jī)制來看，目前研究認(rèn)為，免疫系統(tǒng)的過度激活、基因調(diào)控異常以及某些病毒感染（如EB病毒）等，都可能與疾病發(fā)生相關(guān)，但確切病因尚未完全明確。流行病學(xué)顯示，Rosai-Dorfman病可發(fā)生于任何年齡，以兒童和青壯年多見，男女發(fā)病率無明顯差異。?

二、Rosai-Dorfman病癥狀：全身拉響的“警報(bào)信號(hào)”?

（一）淋巴結(jié)癥狀：最顯著的外在表現(xiàn)?

　　超過90%的患者會(huì)出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大（數(shù)據(jù)來源：《Lancet Haematology》臨床研究），且多為雙側(cè)頸部淋巴結(jié)對(duì)稱性腫大，腫大的淋巴結(jié)質(zhì)地較硬，但一般無壓痛，表面光滑，可推動(dòng)。部分患者的淋巴結(jié)腫大會(huì)非常明顯，甚至影響頸部活動(dòng)和外觀。就像張女士，她頸部腫大的淋巴結(jié)已經(jīng)嚴(yán)重影響到日常轉(zhuǎn)頭動(dòng)作，還引起了旁人異樣的目光。除了頸部，腋窩、腹股溝等部位的淋巴結(jié)也可能受累。?

（二）全身癥狀：不可忽視的身體異常?

　　發(fā)熱：約60%-70%的患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，體溫通常在38℃-39℃之間，呈間歇性或持續(xù)性發(fā)熱，常規(guī)的退燒藥物效果不佳。這種發(fā)熱是由于體內(nèi)異常增生的組織細(xì)胞釋放大量炎癥因子，影響了體溫調(diào)節(jié)中樞。?

　　乏力、盜汗：患者常常感到全身乏力，即使經(jīng)過充足休息也難以緩解。夜間睡眠時(shí)會(huì)出現(xiàn)盜汗現(xiàn)象，醒來后發(fā)現(xiàn)衣衫被汗水浸透。這些癥狀是因?yàn)榧膊∠牧松眢w大量能量，導(dǎo)致身體虛弱。?

　　體重減輕：在疾病進(jìn)展過程中，部分患者會(huì)出現(xiàn)體重下降，幾個(gè)月內(nèi)體重可能減輕5-10公斤不等，這也是身體能量過度消耗的結(jié)果。?

（三）結(jié)外器官受累癥狀：隱匿的健康威脅?

　　皮膚病變：約10%-20%的患者會(huì)出現(xiàn)皮膚癥狀，表現(xiàn)為紅色或紫紅色的丘疹、斑塊，有時(shí)還會(huì)伴有瘙癢。這些皮膚病變可能出現(xiàn)在身體任何部位，有些患者會(huì)誤以為是普通的皮膚過敏，自行用藥治療，從而延誤病情診斷。?

　　神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：當(dāng)Rosai-Dorfman病侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)頭痛、頭暈、癲癇發(fā)作、肢體無力、視力下降等癥狀。曾有患者因反復(fù)頭痛、肢體麻木就醫(yī)，最終確診為神經(jīng)系統(tǒng)受累的Rosai-Dorfman病。?

　　其他器官癥狀：肝臟、脾臟受累時(shí)，會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大，患者可能感到上腹部脹滿不適；肺部受累會(huì)出現(xiàn)咳嗽、氣短、胸痛等表現(xiàn)；少數(shù)情況下，還可能累及眼睛、唾液腺、骨骼等器官，引發(fā)相應(yīng)的癥狀。?

三、Rosai-Dorfman病檢查：層層深入的診斷過程?

（一）影像學(xué)檢查：初步定位病灶?

　　超聲檢查：對(duì)于淺表淋巴結(jié)腫大的患者，超聲檢查是首選的初步檢查方法。它可以清晰顯示淋巴結(jié)的大小、形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)以及血流情況。Rosai-Dorfman病患者的淋巴結(jié)在超聲圖像上，通常表現(xiàn)為邊界清晰、內(nèi)部回聲均勻的腫大淋巴結(jié)，有時(shí)可見豐富的血流信號(hào)。?

　　CT與MRI檢查：CT檢查可以幫助醫(yī)生了解深部淋巴結(jié)及結(jié)外器官的受累情況，如縱隔淋巴結(jié)、腹腔淋巴結(jié)是否腫大，肝臟、脾臟是否有占位性病變等。MRI檢查則對(duì)軟組織和神經(jīng)系統(tǒng)病變更為敏感，能夠清晰顯示病變組織與周圍正常組織的關(guān)系，對(duì)于判斷疾病是否累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)具有重要價(jià)值。?

　　PET-CT檢查：PET-CT能夠從代謝角度評(píng)估全身病變情況。由于Rosai-Dorfman病病變組織代謝活躍，會(huì)攝取更多的顯像劑，在PET-CT圖像上呈現(xiàn)出高亮的“熱點(diǎn)”，有助于發(fā)現(xiàn)隱匿的病灶，明確疾病分期，判斷疾病的活動(dòng)程度，還可用于監(jiān)測(cè)治療效果。?

（二）病理檢查：確診的核心依據(jù)?

　　無論是通過淋巴結(jié)切除活檢，還是對(duì)結(jié)外病變（如皮膚、骨髓、肝臟等）進(jìn)行穿刺活檢，獲取病變組織進(jìn)行病理檢查是確診Rosai-Dorfman病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。在顯微鏡下觀察，除了典型的“淋巴細(xì)胞吞噬現(xiàn)象”，還可見大量增生的組織細(xì)胞，這些細(xì)胞體積大，胞質(zhì)豐富，呈嗜酸性，細(xì)胞核呈圓形或橢圓形，染色質(zhì)疏松。?

　　免疫組化染色是進(jìn)一步明確診斷的重要手段。通過檢測(cè)，病變細(xì)胞通常表達(dá)S-100蛋白、CD68等標(biāo)志物，而CD1a呈陰性，這有助于與其他組織細(xì)胞增多癥（如朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥）進(jìn)行鑒別診斷。此外，對(duì)于疑難病例，還可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)，以排除其他遺傳性或腫瘤性疾病。?

（三）血液檢查：輔助診斷的重要參考?

　　血液檢查可以提供一些輔助診斷信息。患者可能出現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，尤其是淋巴細(xì)胞比例增加；血沉（ESR）和C反應(yīng)蛋白（CRP）等炎癥指標(biāo)明顯升高，反映體內(nèi)存在炎癥反應(yīng)。部分患者還會(huì)出現(xiàn)貧血、血小板增多或減少等血液系統(tǒng)異常表現(xiàn)。檢測(cè)血清中的免疫球蛋白水平，有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白升高，特別是IgG、IgA水平的升高較為常見。?

四、Rosai-Dorfman病鑒別診斷：區(qū)分相似疾病的關(guān)鍵?

（一）與朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥（LCH）的鑒別?

　　LCH也是一種組織細(xì)胞增多癥，與Rosai-Dorfman病在癥狀和病理表現(xiàn)上有相似之處，但兩者存在明顯區(qū)別。從發(fā)病年齡來看，LCH多見于兒童，而Rosai-Dorfman病在兒童和青壯年中均有較高發(fā)病率；病理上，LCH的腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD1a和langerin（CD207），而Rosai-Dorfman病細(xì)胞CD1a呈陰性，且LCH不具有典型的“淋巴細(xì)胞吞噬現(xiàn)象”；此外，LCH的骨骼病變多表現(xiàn)為溶骨性破壞，而Rosai-Dorfman病骨骼受累相對(duì)較少。?

（二）與惡性淋巴瘤的鑒別?

　　惡性淋巴瘤同樣會(huì)出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大，但通常伴有明顯的疼痛，且淋巴結(jié)質(zhì)地較硬，活動(dòng)度差，后期容易相互融合。在病理表現(xiàn)上，惡性淋巴瘤以淋巴細(xì)胞的異常增殖為主，細(xì)胞形態(tài)單一，具有明顯的異型性，缺乏Rosai-Dorfman病的“淋巴細(xì)胞吞噬現(xiàn)象”。免疫組化染色和基因檢測(cè)也有助于明確區(qū)分兩者，惡性淋巴瘤具有特定的免疫表型和基因異常。?

（三）與感染性淋巴結(jié)炎的鑒別?

　　感染性淋巴結(jié)炎多由細(xì)菌、病毒等病原體感染引起，患者常有明確的感染病史，如感冒、扁桃體炎、牙齦炎等。淋巴結(jié)腫大伴有疼痛、壓痛明顯，局部皮膚可能出現(xiàn)紅腫熱痛等炎癥表現(xiàn)。血液檢查中白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，以中性粒細(xì)胞為主，通過抗感染治療后，淋巴結(jié)腫大和癥狀會(huì)逐漸減輕。而Rosai-Dorfman病患者抗感染治療無效，且病理檢查可發(fā)現(xiàn)特征性的組織細(xì)胞增生和“淋巴細(xì)胞吞噬現(xiàn)象”。?

五、Rosai-Dorfman病治療方法：多元化的治療策略?

（一）觀察等待：部分患者的選擇?

　　對(duì)于病情較輕、癥狀不明顯，尤其是僅表現(xiàn)為局限性淋巴結(jié)腫大，且沒有重要器官受累的患者，可以采取觀察等待的策略。在觀察期間，定期進(jìn)行體格檢查、血液檢查和影像學(xué)檢查，密切監(jiān)測(cè)病情變化。一旦發(fā)現(xiàn)病情進(jìn)展，如淋巴結(jié)持續(xù)增大、出現(xiàn)新的癥狀或器官受累，再及時(shí)啟動(dòng)治療。?

（二）手術(shù)治療：局部病變的處理?

　　對(duì)于孤立的、有明顯壓迫癥狀的淋巴結(jié)或結(jié)外病變，手術(shù)切除是一種有效的治療方法。例如，當(dāng)腫大的淋巴結(jié)壓迫氣管，導(dǎo)致患者出現(xiàn)呼吸困難；或壓迫神經(jīng)，引起肢體麻木、疼痛時(shí)，通過手術(shù)切除病變組織，可以迅速緩解癥狀。但由于Rosai-Dorfman病具有多系統(tǒng)受累的特點(diǎn)，手術(shù)往往難以徹底清除所有病變組織，術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，因此術(shù)后通常需要配合其他治療方式。?

（三）藥物治療：主要的治療手段?

　　糖皮質(zhì)激素：是治療Rosai-Dorfman病常用的藥物之一。對(duì)于病情活動(dòng)、癥狀明顯的患者，使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素，可以減輕炎癥反應(yīng)，緩解發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大等癥狀。一般初始劑量為1-2mg/（kg?d），根據(jù)病情逐漸減量。但長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素會(huì)帶來一系列副作用，如骨質(zhì)疏松、高血壓、糖尿病、感染風(fēng)險(xiǎn)增加等，需要密切監(jiān)測(cè)并給予相應(yīng)的預(yù)防措施。?

　　免疫抑制劑：對(duì)于糖皮質(zhì)激素治療效果不佳或病情嚴(yán)重的患者，可聯(lián)合使用免疫抑制劑，如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等。這些藥物通過抑制免疫系統(tǒng)的過度反應(yīng)，控制疾病進(jìn)展。但免疫抑制劑同樣存在副作用，如骨髓抑制、肝腎功能損害、增加感染風(fēng)險(xiǎn)等，使用過程中需要定期復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)。?

　　生物制劑：近年來，一些生物制劑在Rosai-Dorfman病治療中也展現(xiàn)出一定的潛力。例如，干擾素α具有調(diào)節(jié)免疫和抗病毒作用，可用于治療部分患者；針對(duì)腫瘤壞死因子（TNF）的抑制劑，如英夫利西單抗、阿達(dá)木單抗等，對(duì)于緩解病情、減輕癥狀也有一定效果。但生物制劑價(jià)格較高，且可能引起過敏反應(yīng)、感染等不良反應(yīng)。?

（四）放療：局部控制的輔助手段?

　　對(duì)于無法手術(shù)切除或手術(shù)后殘留病灶的患者，放療可以作為輔助治療方法。通過放射線照射病變部位，抑制組織細(xì)胞的增生，縮小病灶，緩解癥狀。但放療也會(huì)對(duì)周圍正常組織造成一定的損傷，可能引起放射性皮炎、放射性肺炎、骨髓抑制等副作用，因此需要嚴(yán)格掌握放療的適應(yīng)證和劑量。?

六、Rosai-Dorfman病存活期與存活率：因人而異的生存情況?

　　Rosai-Dorfman病的預(yù)后總體較好，多數(shù)患者病情呈良性經(jīng)過，即使不經(jīng)過特殊治療，部分患者的癥狀也可能自行緩解。研究顯示，經(jīng)過規(guī)范治療后，約70%-80%的患者病情可以得到有效控制（數(shù)據(jù)來源：《American Journal of Hematology》臨床研究）。?

　　然而，疾病的預(yù)后受到多種因素影響。對(duì)于僅表現(xiàn)為局限性淋巴結(jié)腫大、癥狀輕微的患者，預(yù)后通常較好，生存期與正常人無異；而對(duì)于多系統(tǒng)受累、病情嚴(yán)重，尤其是累及重要器官（如心臟、肺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的患者，預(yù)后相對(duì)較差，可能會(huì)因器官功能衰竭等并發(fā)癥危及生命。此外，對(duì)治療不敏感、疾病反復(fù)發(fā)作的患者，也會(huì)影響生存期和生活質(zhì)量。?

七、Rosai-Dorfman病護(hù)理與飲食：康復(fù)路上的重要保障?

（一）日常護(hù)理要點(diǎn)?

　　患者在治療期間需要注意休息，避免過度勞累，保證充足的睡眠，以增強(qiáng)機(jī)體免疫力。對(duì)于有淋巴結(jié)腫大的患者，要避免擠壓、碰撞腫大的淋巴結(jié)，防止引起疼痛或損傷。皮膚出現(xiàn)病變的患者，要保持皮膚清潔干燥，避免搔抓，防止皮膚破損引起感染，可以使用溫和的護(hù)膚品，緩解皮膚不適。?

　　接受藥物治療的患者，要嚴(yán)格按照醫(yī)囑按時(shí)服藥，不要自行增減藥量或停藥。同時(shí)，要密切觀察藥物的副作用，如出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、口腔潰瘍、惡心嘔吐、乏力加重等異常癥狀，及時(shí)告知醫(yī)生。定期到醫(yī)院復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情變化和藥物不良反應(yīng)，以便醫(yī)生調(diào)整治療方案。?

（二）飲食建議?

　　飲食上應(yīng)遵循營養(yǎng)均衡、清淡易消化的原則。多攝入富含蛋白質(zhì)的食物，如瘦肉、魚類、蛋類、豆類、奶類等，有助于增強(qiáng)身體抵抗力；多吃新鮮的蔬菜和水果，補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)，促進(jìn)身體恢復(fù)。例如，菠菜富含鐵元素，有助于改善貧血；橙子富含維生素C，可增強(qiáng)免疫力。?

　　避免食用辛辣、油膩、刺激性食物，如辣椒、油炸食品、咖啡、酒精等，這些食物可能會(huì)刺激胃腸道，加重身體負(fù)擔(dān)。對(duì)于使用糖皮質(zhì)激素治療的患者，由于可能會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，應(yīng)適當(dāng)增加鈣的攝入，多吃牛奶、蝦皮、芝麻等含鈣豐富的食物，必要時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充鈣劑和維生素D。?

八、Rosai-Dorfman病的復(fù)發(fā)、并發(fā)癥與費(fèi)用?

（一）復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與應(yīng)對(duì)?

　　Rosai-Dorfman病存在一定的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在治療不徹底、病情嚴(yán)重、多系統(tǒng)受累的患者中更為常見。研究表明，約20%-30%的患者在治療后會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)（數(shù)據(jù)來源：《Journal of Clinical Oncology》研究報(bào)告）。復(fù)發(fā)的原因可能與體內(nèi)異常的免疫狀態(tài)未能完全糾正、潛在的致病因素持續(xù)存在等有關(guān)。?

　　復(fù)發(fā)時(shí)，患者可能再次出現(xiàn)之前的癥狀，如淋巴結(jié)再次腫大、發(fā)熱、乏力等。為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)，患者需要定期進(jìn)行復(fù)查，包括體格檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查等。一般建議治療后前2年每3-6個(gè)月復(fù)查一次，之后可適當(dāng)延長(zhǎng)復(fù)查間隔。一旦發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況調(diào)整治療方案，可能加大藥物劑量、更換藥物或聯(lián)合多種治療方法。?

（二）常見并發(fā)癥?

　　器官功能損害：當(dāng)Rosai-Dorfman病累及重要器官時(shí)，可能導(dǎo)致器官功能損害。例如，侵犯肺部可引起肺間質(zhì)纖維化，導(dǎo)致呼吸困難；累及心臟可影響心臟功能，出現(xiàn)心律失常、心力衰竭；侵犯神經(jīng)系統(tǒng)可能導(dǎo)致認(rèn)知障礙、肢體癱瘓等嚴(yán)重后果。?

　　感染：由于患者自身免疫系統(tǒng)功能異常，以及使用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等藥物治療，會(huì)進(jìn)一步降低機(jī)體免疫力，使患者容易發(fā)生各種感染，如呼吸道感染、泌尿系統(tǒng)感染、皮膚感染等。嚴(yán)重的感染可能會(huì)導(dǎo)致敗血癥、感染性休克等，危及生命。?

　　藥物相關(guān)并發(fā)癥：長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素會(huì)引起一系列副作用，如向心性肥胖、高血壓、糖尿病、骨質(zhì)疏松、消化性潰瘍等；免疫抑制劑可能導(dǎo)致骨髓抑制、肝腎功能損害、增加腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)等；生物制劑可能引起過敏反應(yīng)、感染風(fēng)險(xiǎn)增加等。?

（三）手術(shù)費(fèi)用與治療成本?

　　Rosai-Dorfman病的治療費(fèi)用因治療方式、病情嚴(yán)重程度、地區(qū)差異等因素有很大不同。手術(shù)治療的費(fèi)用根據(jù)手術(shù)部位和復(fù)雜程度而定，一般在3-10萬元左右，還不包括術(shù)前檢查、術(shù)后護(hù)理等費(fèi)用。?

　　藥物治療方面，糖皮質(zhì)激素價(jià)格相對(duì)較低，但長(zhǎng)期使用也會(huì)產(chǎn)生一定費(fèi)用；免疫抑制劑一個(gè)療程的費(fèi)用約在數(shù)千元到上萬元不等；生物制劑價(jià)格較高，如干擾素α一個(gè)月的費(fèi)用可能在數(shù)千元，而英夫利西單抗、阿達(dá)木單抗等一次治療的費(fèi)用可能在數(shù)萬元。此外，患者在治療期間的檢查費(fèi)用、住院費(fèi)用等也是一筆不小的開支。雖然部分藥物已納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，但患者仍需承擔(dān)一定比例的費(fèi)用，經(jīng)濟(jì)壓力較大。

九、常見問題深度答疑

1. Rosai-Dorfman病嚴(yán)重嗎？

　　Rosai-Dorfman病的嚴(yán)重程度不能一概而論。多數(shù)患者屬于良性病程，比如僅出現(xiàn)孤立性淋巴結(jié)腫大，沒有累及重要臟器，經(jīng)過適當(dāng)干預(yù)，病情能得到有效控制，對(duì)生活質(zhì)量和壽命影響較小 。但大約10%-15%的患者會(huì)發(fā)展為多系統(tǒng)受累型（《Blood》期刊 2023 年數(shù)據(jù)），當(dāng)疾病侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肺等關(guān)鍵器官時(shí)，可能引發(fā)癲癇、心力衰竭、呼吸衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至危及生命。另外，少數(shù)病例存在向惡性淋巴瘤轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)，這種情況預(yù)后較差，所以早發(fā)現(xiàn)、早治療至關(guān)重要。

2. Rosai-Dorfman病有哪些癥狀？

　　癥狀表現(xiàn)多種多樣。最典型的是雙側(cè)頸部淋巴結(jié)無痛性腫大，約 70% 的患者以此為首發(fā)癥狀，腫大的淋巴結(jié)直徑可達(dá)5 - 10cm，質(zhì)地較硬，表面光滑，活動(dòng)度欠佳 。除了淋巴結(jié)，約 30% 的患者會(huì)出現(xiàn)結(jié)外癥狀（《Journal of Clinical Oncology》數(shù)據(jù)），比如皮膚出現(xiàn)紅色或紫紅色斑塊、結(jié)節(jié)；侵犯眼眶會(huì)導(dǎo)致眼球突出、視力下降；累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)可引發(fā)頭痛、肢體無力、意識(shí)障礙；還有些患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱、盜汗、體重減輕等全身癥狀，這些非特異性表現(xiàn)容易和感染性疾病混淆。

3. 為什么會(huì)得Rosai-Dorfman病？

　　目前確切病因尚不明確。醫(yī)學(xué)界推測(cè)與免疫系統(tǒng)異常密切相關(guān)，部分患者發(fā)病前有感染病史，像 EB 病毒、皰疹病毒感染后，免疫系統(tǒng)可能發(fā)生紊亂，促使組織細(xì)胞異常增生。遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，少數(shù)家族性Rosai-Dorfman病患者存在某些基因位點(diǎn)突變，如PTPN11、NRAS基因突變（《Nature Genetics》研究成果） ，但這在散發(fā)病例中并不常見。另外，自身免疫性疾病患者，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者，患Rosai-Dorfman病的風(fēng)險(xiǎn)似乎有所升高，不過具體關(guān)聯(lián)還需更多研究證實(shí)。

4. Rosai-Dorfman病治得好嗎？

　　大部分Rosai-Dorfman病患者經(jīng)過規(guī)范治療預(yù)后良好。對(duì)于局限性、癥狀較輕的患者，通過手術(shù)完整切除病灶，治愈率能達(dá)到 70% - 80% 。對(duì)于無法手術(shù)或多系統(tǒng)受累的患者，采用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、靶向藥物等綜合治療方案，多數(shù)人能實(shí)現(xiàn)病情長(zhǎng)期控制。不過，約 20%-30% 的患者會(huì)出現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)（《British Journal of Haematology》統(tǒng)計(jì)），尤其是多系統(tǒng)受累或治療不徹底的病例。只要及時(shí)調(diào)整治療策略，仍有機(jī)會(huì)再次緩解?？傮w而言，雖然徹底根治存在挑戰(zhàn)，但通過積極治療和定期隨訪，多數(shù)患者能保持較好的生活狀態(tài)，長(zhǎng)期帶病生存。

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