01 兒童顱底病變

　　兒童顱底病變與成人相比通常具有獨(dú)特的病理成分，再加上兒童的顱骨并未發(fā)育成熟、尺寸較小，因此在治療上往往具有挑戰(zhàn)性。在對顱底病變的回顧研究中，只有不到 5% 的無框架立體定向手術(shù)是針對顱底病變進(jìn)行的。為了厘清兒童顱底病變(包括前顱窩、中顱窩、后顱窩)的表現(xiàn)和治療， INC國際兒童腦瘤大咖James T. Rutka教授在一則研究中探討了兒童顱底病變常見的外科手術(shù)方法及入路，并特別強(qiáng)調(diào)它們適用于兒童的顱骨修飾和并發(fā)癥。本系列將以該研究為主，介紹兒童常見的各大顱底病變。

　　往期精彩回顧:

　　【國際兒童腦瘤大咖Rutka】盤點(diǎn)兒童顱底各大病變系列一：腦膨出

　　鼻塞流淚一定是感冒嗎?神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)后，前顱底腫瘤七大并發(fā)癥了解一下!

　　02 兒童前顱窩病變之二：骨纖維異常增殖癥

　　前顱窩病變的患兒其臨床表現(xiàn)與腫瘤位置有關(guān)。雖然成人常見的前顱窩腫瘤是鼻或鼻旁惡性腫瘤和腦膜瘤，但這些病變在兒童中相對罕見，兒童前顱窩常見的病變是腦膨出、骨纖維異常增殖癥(FD)和青少年鼻咽血管纖維瘤。

　　骨纖維異常增殖癥

　　骨纖維異常增殖癥(Fibrous Dysplasia，F(xiàn)D)是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。FD患者正常的骨組織被吸收，代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能是由于網(wǎng)狀骨成熟停滯或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所導(dǎo)致。

　　它是一種罕見的良性骨疾病，可以以單骨形式發(fā)生，也可以以涉及多個(gè)骨部位的多骨形式發(fā)生，累及全身骨骼，其中顱面部骨質(zhì)是常被累及的部位之一。顱面骨纖維異常增殖癥(CFD)多以無痛漸進(jìn)的非炎性腫塊作為臨床表現(xiàn)。

　　骨纖維異常增殖癥有哪些癥狀?

　　主要表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹：

　　(1)發(fā)生于面部：表現(xiàn)為兩側(cè)不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變發(fā)展可出現(xiàn)頭痛和鼻衄。

　　(2)發(fā)生于顳骨：表現(xiàn)為顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾。有外耳道狹窄的患者，可并發(fā)膽脂瘤。膽脂瘤患者則常導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)炎、面癱、迷路炎或顱內(nèi)并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內(nèi)聽道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現(xiàn)顱中窩或顱后窩受累癥狀。

　　FD可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，呈惡性生長傾向，表現(xiàn)為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復(fù)視、視力障礙和張口困難等。

　　蝶骨和蝶竇區(qū)骨纖維異常增殖，多有較嚴(yán)重的額頂或枕區(qū)疼痛。病損易向周圍結(jié)構(gòu)擴(kuò)展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損癥狀，病變較大時(shí)可導(dǎo)致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。

　　03 治療難點(diǎn)分析

　　手術(shù)是骨纖維異常增殖癥主要的治療方法，必須權(quán)衡考慮，采用積極的手術(shù)方法來控制并發(fā)癥、重建顱骨缺損與患者不可預(yù)測的臨床過程相關(guān)的困難。

　　早期的手術(shù)支持者認(rèn)為，兒童“活動”期的保守治療是不可接受的，因?yàn)闆]有跡象表明外科手術(shù)會抑制殘余物的生長速度，且疾病的進(jìn)展可能一直持續(xù)到成年期。

　　因此，手術(shù)適用于防止各年齡段患者的神經(jīng)功能缺損或嚴(yán)重畸形。蝶骨纖維異常增殖常見的并發(fā)癥之一是神經(jīng)功能缺損和進(jìn)行性視力喪失。在這種情況下，可能需要手術(shù)進(jìn)行視神經(jīng)減壓伴或不伴顱眼眶重建。

　　由于顱面部位解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，各種腔隙及孔道較多，其內(nèi)包含著各種重要的神經(jīng)、血管及器官等。因此，一旦FD累及顱面部位骨質(zhì)，對這些重要的神經(jīng)、血管、組織以及顱面的外觀造成嚴(yán)重的影響，需要神經(jīng)外科、口腔科、眼耳鼻喉科等多學(xué)科協(xié)作，對顱面FD(craniofacial FD，CFD)進(jìn)行全面系統(tǒng)評估，并制定個(gè)體化診療方案。

　　治療難點(diǎn)：

　　1. 病因復(fù)雜且難以根除

　　骨纖維異常增殖癥的病因可能與基因突變、病毒感染、內(nèi)分泌異常、藥物等多種因素有關(guān)。由于病因復(fù)雜，目前尚無法確定具體的致病原因，因此難以從根本上進(jìn)行治療。

　　2. 病程長且易復(fù)發(fā)

　　骨纖維異常增殖癥是一種慢性骨病，病程較長，且治療后容易復(fù)發(fā)。這使得治療過程變得更為復(fù)雜和困難。

　　3. 手術(shù)治療的挑戰(zhàn)

　　雖然手術(shù)切除是骨纖維異常增殖癥的主要治療手段之一，但手術(shù)本身具有一定的風(fēng)險(xiǎn)和難度。根治性的切除可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)功能障礙和美容缺陷，而保守的部分切除則可能導(dǎo)致疾病復(fù)發(fā)。此外，手術(shù)后的恢復(fù)和康復(fù)也需要一定的時(shí)間和努力。

　　4. 藥物治療的局限性

　　雖然藥物如非甾體抗炎藥和維生素D類藥物等可以緩解患者的疼痛和不適，但這些藥物并不能從根本上治愈疾病。長期使用藥物還可能帶來一些副作用和風(fēng)險(xiǎn)。

　　5. 個(gè)體差異和并發(fā)癥

　　不同患者的骨纖維異常增殖癥病情和癥狀可能存在差異，這使得治療方案的制定和實(shí)施變得更為復(fù)雜。同時(shí)，疾病可能引發(fā)一些并發(fā)癥，如神經(jīng)功能缺損等，進(jìn)一步增加了治療的難度。

　　04 Rutka教授案例分享

　　我們已經(jīng)報(bào)告了兩個(gè)此類案例的經(jīng)驗(yàn)，在這些病例中，我們使用無框架立體定向系統(tǒng)和術(shù)中MRI引導(dǎo)，在扭曲的前顱底解剖結(jié)構(gòu)下去掉視管頂。盡管已經(jīng)報(bào)道了與部分切除病變相關(guān)的復(fù)發(fā)率 (25%)，但是由于存在惡性轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)，因此不推薦手術(shù)+放療的治療方案。

　　左上圖骨窗軸向 CT 掃描顯示該患者的右蝶骨纖維異常增殖癥。右上圖為同一患者的3D-CT 重建，顯示了前顱底的受累區(qū)域。左下圖為雙側(cè)視神經(jīng)和眼眶減壓后的術(shù)中照片。右下圖顯示了繼發(fā)于纖維異常增殖的受累顱骨厚度。

　　左圖可以看到蝶骨嵴的增厚，中間的MRI成像顯示這個(gè)病灶于對側(cè)的影響，右圖中可以看出患者有右額、眼眶部位的腫脹，以及已經(jīng)發(fā)生的骨質(zhì)異常和畸形，這也是需要修復(fù)的。

　　05 關(guān)于James T. Rutka教授

　　教授是一位享譽(yù)國際的小兒神外專家，目前的研究重點(diǎn)是兒童腦瘤和癲癇的外科治療，同時(shí)對于前沿科技的臨床應(yīng)用極富經(jīng)驗(yàn)。除了切除性和姑息性的外科手術(shù)，教授還十分擅長使用微創(chuàng)技術(shù)治療癲癇，對于可明確定位致癇灶的患兒，Rutka教授還會使用激光間質(zhì)熱療(LITT)為其消融致癇灶，教授始終致力于在保證治療效果的前提下盡可能地為患兒減輕痛苦，憑借著為世界兒童做出的卓越貢獻(xiàn)，于2006年被授予“國際微笑勛章”。

　　參考資料：Tsai EC, Santoreneos S, Rutka JT. Tumors of the skull base in children: review of tumor types and management strategies. Neurosurg Focus. 2002.

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• 更新時(shí)間：2025-01-17 15:44:43

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