尼古拉斯·克里斯塔克斯博士在他的提出性著作《死亡預言》中說1說“預后給了診斷它的情感成分，使病人和醫(yī)生都感到恐懼。”關于膠質(zhì)母細胞瘤的治療，傳統(tǒng)上有很多治療上的虛無主義，但現(xiàn)在這種情況正在改變。根據(jù)臨床病理和組織學評估，以前被認為是一個同質(zhì)的腫瘤組，現(xiàn)在我們發(fā)現(xiàn)這些腫瘤內(nèi)存在亞組，有朝一日可能讓我們更好地評估哪種化療方案較適合每個患者。此外，這也開始解釋為什么我們的多形性膠質(zhì)母細胞瘤患者中有些人活了10年，而其他人卻在2-3個月內(nèi)死于疾病。膠質(zhì)母細胞瘤的起源細胞從未被確定，但有一個理論2神經(jīng)干細胞、星形膠質(zhì)細胞、少突膠質(zhì)細胞和其他細胞類型發(fā)生突變，成為腦癌繁殖細胞，然后發(fā)生各種遺傳變化，成為4種不同的膠質(zhì)母細胞瘤亞型:經(jīng)典型、間質(zhì)型、神經(jīng)型和前神經(jīng)型。五種類型的膠質(zhì)母細胞瘤被稱為“繼發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤”，它是由一種低級別的ⅰ/ⅱ級星形細胞瘤經(jīng)一段時間的去分化而產(chǎn)生的。典型的膠質(zhì)母細胞瘤在7號染色體上表現(xiàn)出增加，在10號染色體上表現(xiàn)出減少，表皮生長因子受體擴增，而TP53沒有改變；因此，這種亞型對放化療有反應。間充質(zhì)型過度表達血管生成標記，使其成為貝伐單抗等控制血管內(nèi)皮生長因子的藥物的可能靶點。前神經(jīng)型更常見于年輕患者，與存活率提高有關，較后，神經(jīng)型與正常大腦有著較相似的遺傳特征。了解這些腫瘤的基因變化有朝一日可能會導致更有針對性的治療，提高生活質(zhì)量，延長生存期。

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　　對于少突膠質(zhì)細胞瘤中不到5%的人來說，這種希望已經(jīng)實現(xiàn)了。腫瘤內(nèi)1P和19Q染色體的聯(lián)合丟失已經(jīng)成為化療反應和作為獨自實體存活的一個強有力的評估因子。這是如此可靠，標準組織學充滿錯誤，1p-19q缺失已成為少突膠質(zhì)細胞瘤的診斷標記，并被一些病理學家用來改變其較終組織學讀數(shù)。確保新診斷的疑似高等級膠質(zhì)瘤患者理解該疾病比此前認為的更復雜，并有機會與多學科團隊討論外科手術(shù)、化療和放射治療的新進展，現(xiàn)在比以往任何時候都更加重要。

　　神經(jīng)膠質(zhì)瘤的鑒別診斷和成像模擬

　　神經(jīng)學檢查通常會顯示部分或全部視力喪失或視神經(jīng)改變。大腦中的壓力可能會增加。用于幫助診斷視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的其他測試包括大腦計算機斷層掃描電腦斷層掃描，磁共振成像大腦的核磁共振成像和活組織檢查。

　　重要的是要保持對腦腫瘤的臨床和影像學模擬的了解，以及那些患有腦腫瘤的患者具有模擬其他疾病的臨床表現(xiàn)的時候。豪華灌注階段的急性中風可能是腦腫瘤常見的模擬。當然，更重要的是，一個有過幾次癲癇發(fā)作的腦瘤患者通常在臨床上與一個有過亞急性中風的患者相似，盡管擴散磁共振成像序列使得區(qū)分這兩種可能性的問題稍微少了一些。灌注CT掃描也能如預期的那樣顯示低灌注，而不是在腫瘤中看到的高灌注，從而有助于區(qū)分中風和腫瘤。眾所周知，在腦腫瘤的鑒別診斷中需要考慮腫瘤性多發(fā)性硬化，但不太為人所知的是，從影像學上看，脫髓鞘疾病也可以模擬高級別蝶型神經(jīng)膠質(zhì)瘤（圖1)。該病例報告是一名58歲的女性，其表現(xiàn)為性格改變，并被發(fā)現(xiàn)有一個對比增強病變，該病變穿過胼胝體，缺乏多發(fā)性硬化病例中常見的部分環(huán)增強。在光譜的更內(nèi)側(cè)端，在兒童中，線粒體疾病可以模仿腦干頂蓋膠質(zhì)瘤（圖2)。該報告由3名兒童組成，他們都有不同類型的視覺障礙和中腦導水管周圍灰質(zhì)的高T2信號的臨床特征，這表明在磁共振掃描上頂蓋膠質(zhì)瘤；全部這些兒童都被證明有線粒體ND5亞單位突變。

圖1：模擬腫瘤脫髓鞘病變的MRI表現(xiàn)

　　(A)流體衰減反演恢復(FLAIR)圖像顯示均勻高強度T2信號異常。(B,C)軸向和冠狀T1造影后圖像顯示腫塊中心部分的蓬松增強，并穿過胼胝體膝。(D-F)3個月后的FLAIR和T1對比后軸位和冠狀位圖像。

圖2：3例兒童(病例1,9歲)MRI顯示軸位T2(a)和矢狀T2(B)有導水管周圍高T2信號，頂蓋增大，似頂蓋膠質(zhì)瘤;案例2,6歲;案例3,7歲)

　　近年來，液體活檢由于其順利、無創(chuàng)、便利等優(yōu)勢在腫瘤領域備受矚目。收集患者的血液或體液進行檢測可以使我們更好地了解腫瘤的信息，因為腫瘤細胞會在血液中釋放一些特異性的物質(zhì)，例如膠質(zhì)瘤等的腦腫瘤細胞能夠釋放一種外泌體exosome，它是一種包含RNA和DNA的小分子，我們可以對其進行基因排序獲得腦腫瘤突變的信息，從而指導患者的臨床治療，例如存在IDH1突變的患者手術(shù)治療療效比沒有IDH1突變的患者更好。

　　相信隨著膠質(zhì)瘤的新興知識發(fā)展，對膠質(zhì)瘤診斷核磁共振成像解釋的謹慎多方位，對提高生活質(zhì)量的重要性的理解，以及對患者及其家屬關于癥狀管理的早期教育，結(jié)合關于手術(shù)、放療和化療的更好決策，這對于膠質(zhì)瘤患者的預后具有意義。

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• 更新時間：2020-07-29 13:58:00

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